胃肠间质瘤是什么？3分钟带你全面了解

提到胃肠间质瘤 (GIST)，可能很多朋友会觉得比较陌生，对这个疾病不太了解。的确，与胃癌等常见恶性肿瘤相比，作为2000年才被世界卫生组织正式命名的一类新的独立疾病——胃肠间质瘤，人们普遍缺乏对它的足够认知。那么，胃肠间质瘤是什么病？胃肠间质瘤严重吗？有什么症状？该怎么预防和治疗？本文将带你一一了解。

胃肠间质瘤是什么性质的瘤？

胃肠间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为上可从良性至恶性，其发病机制主要与c-kit基因以及PDGFRA基因突变有关。

胃肠间质瘤是癌吗？

恶性肿瘤包含癌和肉瘤两大类，癌是指起源于上皮组织的恶性肿瘤，恶性程度更高；GIST以往被归于肉瘤的一种，但目前已从肉瘤中脱离出来作为独立一类肿瘤，更不是癌。GIST虽然不是癌，却也是具有潜在恶性倾向的肿瘤，因此一定要早发现、早治疗。

胃肠间质瘤常见症状有哪些？

GIST可发生于消化道的任何部位，最常见于胃（约占50%~70%）和小肠（约占20%~30%），也可见于结直肠和食管，少见于大网膜、肠系膜及腹膜后（胃肠外间质瘤）。

GIST的临床症状主要取决于肿瘤的部位、大小和生长方式，通常无明显的特异性。一般而言，肿瘤较小时无明显症状，多因其他原因行内镜、CT等检查时发现。随着肿瘤增大，可引起各种症状，最常见为腹痛、消化道出血，有些病人还会有恶心、呕吐等。当肿瘤长大到一定程度，腹部可触及肿块，后期还可导致继发性贫血、体重下降等。

所以，出现以上症状的患者，应当尽早前往医院就诊，及时检查治疗。

胃肠间质瘤怎么诊断？

GIST的确诊主要依赖于组织病理检查和免疫组化检测结果。

对于小间质瘤可以手术切除之后再取病理，而对于发现的比较晚的肿瘤，除了要穿刺取得常规的病理检测之外，还需要做基因检测。

基因检测有什么重要的意义？

如前所述，GIST的发病主要与c-kit基因以及PDGFRA基因突变等有关，因此掌握它的突变基因至关重要，不只能够确认诊断，不同突变类型对于治疗策略和预后也具有绝对的意义。尤其以下患者，均需要做基因检测：

· ??对疑难病例的确诊；

· ??术前拟用靶向药物治疗者；

· ??所有初次诊断的复发和转移性患者；

· ??原发可切除GIST患者，中高危患者；

· ??需鉴别特殊类型GIST:如NF1、Carney、家族性胃肠间质瘤等；

· ??多原发GIST；

· ??继发性耐药GIST患者；

胃肠间质瘤怎么治疗？

胃肠间质瘤不同于其他种类的肿瘤，它对放化疗都不太敏感，因此主要的治疗方式是手术治疗和靶向药物治疗。

如果是病变非常早期的，病变直径非常小，那么手术仍然是唯一可以达到肿瘤根治的手段之一，所以有手术机会，可以完整切除时，手术是最佳的选择。但如果肿瘤比较大、位置比较特殊，或是已经发生复发转移，那么就需要靶向药物联合手术治疗。

手术方式分为内镜下手术和外科手术。内镜下手术适用于比较小的间质瘤（一般不超过2cm），以完整切除为目标，切除前超声内镜（EUS）评估肿瘤来源；外科手术则一般用于一些特殊部位的或是比较大的间质瘤患者。

靶向治疗在复发转移／不可切除、拟行术前治疗或需接受术后辅助治疗的GIST患者中均发挥重要作用。在行靶向治疗前，GIST患者均应行基因检测指导治疗。

对于复发转移／不可切除的GIST患者，一线治疗一般推荐伊马替尼400mg/d，但对于c-kit基因第9号外显子突变的晚期GIST患者，推荐伊马替尼高剂量（600~800mg/d）治疗；

对于复发转移／不可切除的PDGFRA第18号外显子突变GIST患者可选择阿伐替尼。

此外伊马替尼治疗失败的晚期GIST患者建议换用舒尼替尼或伊马替尼加量。瑞戈非尼可用于伊马替尼和舒尼替尼治疗失败后的三线治疗； 瑞派替尼、阿伐替尼等可用于晚期GIST的四线及以上治疗。对于拟行术前治疗的GIST患者，可根据基因检测结果选择伊马替尼或阿伐替尼。完整切除术后PDGFRA基因外显子18D842V突变的GIST患者对伊马替尼原发耐药，NF-1、SDH突变的GIST患者对伊马替尼原发耐药，其他突变类型患者行伊马替尼400mg/d治疗。

总而言之，胃肠间质瘤虽然有恶性倾向，但患者朋友们也不要过于恐慌，遵医嘱规范治疗均有根治的机会，术后坚持复查，即使有一天不幸出现复发或转移了，我们也依然有很多靶向药物可以使用，很多晚期患者也依然可以实现长期“带瘤生存”，甚至达到超过十年、二十年也并非仅仅是梦想。