常染色体隐性遗传多囊肾病简介

一、概述

常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）是一种罕见的疾病，是最为常见的遗传性儿童肾囊性病变(累及双肾和肝)，常导致儿童肾功能衰竭。当多发囊性肾在出生时就出现的，多数是ARPKD，多在青春期前发病。大部分该病新生儿，在生后数天到数周因肺功能不全而死亡。ARPKD过去称婴儿型多囊肾，以年龄划分并不确切，此类型可在成年后出现。75%的患儿可在产后数小时到数天内死亡。滤过新生儿期的患者15年的生存率为50%～80%。常伴肝脏病变。本病的致病基因是PKHD1，是目前所知的ARPKD的唯一致病基因，有300余种突变类型，定位于第6号染色体6p21.1p12。

二、临床表现与分型

根据患者出现症状的时间将ARPKD分为四种类型。

1.胎儿型 胎儿时已有严重的肾囊肿病变，累及90%的集合管，同时有少量门静脉周围纤维增殖。胎儿期表现为母体羊水过少，胎儿膀胱空虚，肾体积增大，回声增强。新生儿期除了肾增大外，患儿常伴有肾衰竭和肺发育不良，导致的呼吸衰竭。30%到50%的患儿出生后不久，死于呼吸衰竭。

能够活下来的新生儿中50％可生存到10岁，几乎不能活过20岁。

2.新生儿型 累及60%的集合管，伴轻度门静脉周围纤维增殖，于出生后1个月出现症状，于几个月时死于肾衰竭。

3.婴儿型 表现为双肾肿大，25%的肾小管受累，肝、脾大，伴中度门静脉周围纤维增殖，出生后3至6个月出现症状，于儿童期因肾衰竭死亡。

4.少年型 在13至19岁出现症状，肾损害相对较轻，仅有10%以下的肾小管显示囊性变，偶尔发展成为肾衰竭，肝门静脉曲严重纤维性变性，于20岁左右因肝并发症，门静脉高压而死亡。

三、病因

病情严重的新生儿通常肺发育不良，主要是因宫内肾功能不全，羊水过少而致。病情较轻的新生儿双侧肾巨大、坚硬而表面光滑，引起腹部膨隆。肝异常增大，门脉周围纤维化，胆管增生，偶见囊肿；残留的肝实质是正常的。这些病理特征可以解释其窦状隙周围的门脉高压而肝功能只有轻微甚至无异常。妊娠后期超声波是最好的诊断技术，是宫内诊断的依据。

四、遗传与遗传咨询

常染色体隐性遗传多囊肾病，临床非常罕见，新生儿中的发病率约为4万至2万分之一。致病基因是PKHD1，定位于6p21.1p12区域。临床表现多样。

按照常染色体隐性遗传模式进行遗传咨询。患儿基因PKHD1为纯合或复合杂合突变。

治疗 目前没有治疗RPK的有效方法。