NTCP缺陷病患儿的临床表现和预后

本文研究了113名NTCP缺陷病患儿的临床和实验室特征，结果发现99.12%的本病患儿存在高胆汁酸血症，患者新生儿期高间接胆红素血症发生率显著高于健康对照组，而婴儿早期暂时性胆汁淤积性黄疸、肝酶升高和维生素D缺乏的发生率也明显高于健康对照组。经过对症支持治疗，所有NTCP缺陷病患儿均预后良好，但部分患儿接受过肝穿刺活检、手术探查和高通量测序等检查和治疗。结果说明，除了顽固的高胆汁酸血症，NTCP缺陷病还是导致新生儿期高间接胆红素血症和婴儿早期胆汁淤积性肝炎的重要原因，本病应早诊早治以避免不必要的检查和治疗。