（原创）唐氏综合征（21三体综合征）儿童髋关节不稳定的自然史和治疗

题目

（原创）唐氏综合征（21三体综合征）儿童髋关节不稳定的自然史和治疗

国家儿童医学中心（上海） 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心骨科

缪明远

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。文献报道约28%的唐氏综合征在成年期会出现明显的髋关节不稳定，随着唐氏综合征患儿的生存时间不断延长，对于生存质量要求逐渐提高。

然而对于文献报道不多，甚至有不少研究结论相互矛盾。2018年由美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院骨科团队发表在顶尖骨科杂志JAAOS（Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons）的论文《Hip Instability in Patients With Down Syndrome》，详细总结了唐氏综合征患儿的髋关节不稳定在自然史和治疗上的研究和共识。

一 病因

一般是认为多因素而导致的，包括软组织和骨性因素。软组织因素包括韧带松弛，髋关节囊松弛和肌张力低下等。骨性因素包括股骨近端因素如增加的颈干角，和髋臼因素如减少的髋臼前倾，髋臼后缘缺损。

一个9岁的唐氏综合征女童骨盆CT显示双侧髋臼后缘缺损（A）以及正常健康儿童对照（B）。

二 自然史

唐氏综合征患儿往往时在儿童期就出现髋关节不稳定征象，并逐渐加重，其自然史一般表现为习惯性髋关节脱位，进展至髋关节半脱位，再进展至固定性髋关节脱位。

具体来说就是：

1. 小于2岁，髋关节活动范围增加，表现为行走延后，肌张力异常和韧带松弛。

2. 2至10 岁，习惯性髋关节脱位，表现为可以自发或者轻微外力下就出现髋关节脱位，然后又非常容易复位。

（图片显示一名3岁唐氏综合征男童在髋关节造影下显示右侧习惯性髋关节脱位。图片引自J Bone Joint Surg Br. 1982;64(3):289-94.）

3. 大于10岁，逐渐出现髋关节半脱位并伴髋臼骨性畸形。

4. 青少年后期或者成人早期，出现固定性髋关节脱位。

三 治疗

由于唐氏综合征患儿髋关节不稳定是逐步恶化的，而且保守治疗效果欠佳，因此在出现髋关节不稳定迹象后往往需要接受手术治疗。

治疗的决策主要根据患儿年龄，髋关节不稳定时相和伴发的解剖异常。基本原则如下：

1.习惯性髋脱位

a 支架效果不明确，只有年龄较长时才行重建手术（2岁以内一般不做）

b 脱位后如果不能自动复位，可以镇静下复位后石膏或者支具固定

c ＞5岁，重建手术，FO或者FO+PO。

2.髋关节半脱位

a 单独FO效果差，需FO+PO（PAO/Triple）

3.固定性髋脱位

a PAO +/-FO以及THA

总结

1 自然史来说，唐氏综合征患儿髋关节不稳定是逐步恶化的，最终需要接受手术。

2 唐氏综合征患儿髋关节重建术式选择主要根据患儿年龄，髋关节不稳定时相和伴发的解剖异常。

参考文献

1 Hip Instability in Patients With Down Syndrome. J Am Acad Orthop Surg. 2018 Jul 1;26(13):455-462.

2 Dislocation of the hip in trisomy 21. J Bone Joint Surg Br. 1982;64(3):289-94.

3 Assessment of the relationship between joint laxity and migration of the hip in children with Down syndrome. J Child Orthop. 2012 Oct;6(5):373-7.

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