就诊指南
发表者：张传涛 人已读
Lynch综合征是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征，由错配修复基因（MMR）种系突变引起，可引起结直肠及其他部位（包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和皮肤等）患肿瘤，其风险高于正常人群。Lynch综合征约占所有结直肠癌患者的2%~4%，是最常见的遗传性结直肠癌综合征。
Lynch综合征与肿瘤发病风险
对于男性和女性Lynch个体，结直肠癌的平均诊断年龄分别是42岁和47岁，累积风险分别为66.08%和42.7%，具有MLH1突变的男性个体结直肠癌的发病风险最高。
子宫内膜癌的平均诊断年龄为47.5岁，累积风险为39.39%。女性Lynch个体结直肠癌或子宫内膜癌的累积风险为73.42%，在同时患有结直肠癌和子宫内膜癌的Lynch女性个体中，约有50%是子宫内膜癌首先发病。
Lynch个体中胃癌的平均诊断年龄是56岁，病理类型中小肠型腺癌最常见，女性Lynch个体中卵巢癌的平均诊断年龄为42.5岁，其中约有30%在40岁以前发病。
Lynch综合征的特点
Lynch综合征的临床特点多表现为：（1）发病年龄较早（中位年龄约为44岁）；（2）肿瘤多位于近端结肠；（3）多原发大肠癌明显增多；（4）肠外恶性肿瘤如胃癌、子宫内膜癌和胰腺癌等发病率高；（5）低分化腺癌和黏液腺癌常见，常伴有淋巴细胞浸润或淋巴样细胞聚集；（6）肿瘤多呈膨胀性生长，而非浸润性生长；（7）预后好于散发性大肠癌。
从病理学上分析，约2/3的Lynch综合征肿瘤位于右半结肠，肿块往往较大，界限清楚，呈息肉状、斑块状或溃疡型；组织学常为黏液腺癌或低分化腺癌，免疫组织化学染色存在MMR蛋白表达缺失。
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发表于：2021-12-25
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