普拉德-威利综合征

2021年12月28日 · 来自专栏普拉德-威利综合征

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普拉德-威利综合征（Prader-Willi 综合征，小胖威利综合征）是15号染色体病变所导致的一种罕见的遗传性疾病，会引起新生儿皮肤白皙、哭声低、肌张力低下、喂养困难，会引起患儿精神运动发育迟缓、性腺发育异常，会引起儿童反复发热、呼吸道感染，接近1岁或之后会饥饿多食、肥胖、打鼾，甚至早期发展成糖尿病、睡眠呼吸暂停等。普拉德-威利综合征一旦确诊，如果无治疗禁忌，建议进行包括生长激素在内的综合治疗，保障患儿尽量健康成长、尽量做到生活自理、融入社会。