萎缩型隆突性皮肤纤维肉瘤1例

病史：患者，男性，35岁，右侧腹部皮疹2年，无不适。

右侧腹部可见小片状暗红色斑块，轻微凹陷，无压痛。

组织病理：表皮大致正常，真皮可见大量形态较单一的梭形细胞增生形成的肿瘤组织，浸润穿插并分割深部脂肪组织，肿瘤组织CD34弥漫阳性。

临床诊断：萎缩型隆突性皮肤纤维肉瘤

讨论：隆突性皮肤纤维肉瘤（dermato fibrosarcoma protuberans，DFSP）是一种发生于皮肤真皮层并扩散至皮下组织的一种局限性、低度恶性纤维肉瘤。该病好发于20～50岁的成人，好发于躯干，特别是胸背部，其次是四肢近端。最初黏附于表皮或皮下组织，进一步发展，表现为粉红色或肤色结节，并突出于表面，可以突然快速生长并破溃；也可出现萎缩、硬化性斑块，被称为萎缩型DFSP或不典型DFSP。

萎缩型隆突性皮肤纤维肉瘤是隆突性皮肤纤维肉瘤的一种少见类型，有人认为它是经典型的早期改变，也有人认为其是一个独立的亚型，不向经典性转变。所有病例均可检测到COL1A1-PDGFB融合基因。PDGFB可能是肿瘤细胞的有丝分裂原，它通过自分泌方式刺激PDGF受体发挥作用，导致肿瘤形成。临床上，萎缩型隆突性皮肤纤维肉瘤需要与多种萎缩性皮肤病鉴别，如硬斑病、硬斑病样基底细胞癌、皮肤斑状萎缩等。病理上需要与梭形细胞肿瘤相鉴别，如皮肤纤维瘤、不典型纤维瘤、恶性纤维组织细胞瘤等鉴别。在大多数隆突性纤维肉瘤病例，肿瘤细胞表达CD34但不表达XIIIa因子，根据本病的组织学特点和此免疫组化标记，可将其与诸多梭形细胞肿瘤鉴别开来。此外尚需要和徽章样真皮树突细胞错构瘤（Medallion-like dermaldendrocyte hamartoma，ML-DDH）进行鉴别，该病可能属于先天性皮肤病，肿瘤来源于真皮的单克隆树突状细胞，可能是一种错构瘤，临床上表现为先天性、单发、边界清楚、无自觉症状的棕红色徽章样萎缩斑，在临床表现、组织病理及免疫组化上与萎缩型隆突性皮肤纤维肉瘤均很相似，但徽章样真皮树突细胞错构瘤COL1A1-PDGFB融合基因阴性。

DFSP治疗主要是行Mohs手术切除，常规手术切除不易将肿瘤切除干净且容易导致疾病复发，多次复发有远处转移风险。