青少年视力不好只是近视吗？-Leber遗传性视神经病变

leber遗传性视神经病变（LHON）

LHON是我们大多数人一辈子都不会接触到的疾病，但是中国人口基数大，LHON患者众多。

经过流行病学的观察，该病多发于青少年男性，并且男性发病后视力往往比女性病友视力差。它的突变位点在线粒体基因上，也就是说它是母系遗传，由母亲传给下一代，也有一些是自身线粒体基因发生突变。

发病后，大家的视力水平呈现差异，有一些可以维持在0.3-0.5，这时候不会影响正常生活，甚至还可以工作。但是有一些患者视力下降非常快，在数年时间内降至0.1以下，基本不能自由活动。发病程度与突变基因的拷贝数量、突变位点有关，不同突变位点对应视力下降程度不同。11778位点突变患者视力最差，视力可以降为无光感，3460位点突变患者视力较好，视力可为光感，14484位点突变患者视力多可以保留为眼前指数。LHON最常见的突变位点是G11778A，占90%左右。

线粒体基因突变累及线粒体电子呼吸链，影响最严重的区域是视盘黄斑区的视网膜节细胞（retinal ganglial cells，RGCs）和视神经轴突。线粒体基因突变导致线粒体电子呼吸链酶复合物I（complex I）的活性降低，细胞氧化和呼吸功能受损，减少了ATP 的产生，而轴突运输由驱动蛋白、动力蛋白启动，启动过程中需要大量的ATP，ATP减少后扰乱了轴突运输，从而使视神经纤维和神经节细胞的轴突发生了退行性改变，最终视力受损。

LHON的治疗历史上用过很多方法，但是都没有明确效果。目前，基因治疗已经得到证实，华中科技大学附属同济医院的李斌教授团队已经成功治疗2批患者，前后历时10年。