中枢神经系统原发的生殖细胞肿瘤的诊断方法

1、血清和脑脊液AFP、HCG：应测量血清和脑脊液甲胎蛋白 (AFP) 和人绒毛膜促性腺激素 (HCG) 以帮助诊断。卵黄囊瘤可分泌AFP；绒癌可释放HCG。生殖细胞瘤与总HCG 的轻度升高有关，并且可能显示胎盘碱性磷酸酶 (PLAP) 升高。未成熟畸胎瘤有时会出现 AFP 和 HCG 升高。不明确纯胚胎癌会分泌任何肿瘤标志物。然而，它们往往与其他生殖细胞肿瘤（GCT） 亚型混合发生，尤其是卵黄囊肿瘤。阳性肿瘤标志物可提示恶性疾病，AFP ＞ 1000 ng/ml 提示恶性的风险高，可能需要强化化疗和放疗, 即使肿瘤标志物水平呈阴性或降低，也应明确是否并发转移。

2、脑、脊髓增强MRI:中枢神经系统生殖细胞肿瘤（GCT）有通过神经轴扩散的趋势，因此需要进行广泛的转移性评估，并且应包括大脑和脊柱的钆增强MRI。

3、活检:如果没有阳性肿瘤标志物结果，则需要进行活检以进行明确诊断。如果在血液或脑脊液中检测到肿瘤标志物，诊断则不一定需要活检。然而，尽管 HCG 升高和 AFP 正常的双灶性颅内肿瘤被认为是生殖细胞瘤的特点，但 Aizer 等人发现，在双灶性疾病和 HCG 升高且 AFP 正常至轻度升高的患者中有 21% 被诊断为 非生殖细胞瘤的生殖细胞肿瘤（NGGCT）。

4、免疫组化染色：生殖细胞瘤高度表达 c-kit/CD117、OCT3/4 和 PLAP。胚胎癌对 CD30 和 CK AE1/3 染色强烈。卵黄囊肿瘤通常对 AFP 表达呈阳性，而绒毛膜癌则倾向于表达 HCG。然而，正常的肿瘤标志物并不能明确排除 GCT 的存在。

翻译自 Fetcko K, Dey M. Primary Central Nervous System Germ Cell Tumors: A Review and Update. Med Res Arch. 2018 Mar;6(3):1719. doi: 10.18103/mra.v6i3.1719.

（图：山东大学第二医院 神经外科配置的?Leksell Gamma Knife Perfexion）