有一些病，医生一辈子都碰不到

发表者：王明轩人已读

对发病率很低的疾病，临床有一种称呼就是罕见病，罕见病很多都是和基因遗传相关，有一部分早期发现，比如苯丙酮尿症，是因为苯丙氨酸羟化酶缺乏引起。该病就比较特殊，6个月之前发现，通过饮食控制，可以和正常人一样生活，但是发现晚了，神经损害已经造成，会导致痴呆，多数生活质量就很差。

还有一部分需要长期使用药物维持，比如前两天比较火的脊髓性肌萎缩症SMA，不治疗会出现进行性瘫痪，呼吸肌无力，呼吸衰竭而死亡。有详细报道，特效药诺西那生钠可以治疗，但是一针70万，前段时间医保谈判降到四五万一针，还进了医保。

还有一部分疾病是完全不能治疗，只能在等待中凋零，前两天头条有个妈妈写了自己生了二胎男宝宝的经历，就是逐渐出现了发育不良，基因筛查结果出来，显示基因突变，考虑SM1神经节苷脂贮积症。这是一种β-半乳糖苷酶的缺陷，导致单涎酸四己糖酰神经节苷脂即（GM1）沉积于中枢神经系统和其他各内脏器官。患儿会出现一系列发育迟缓的表现，尤其是中枢神经系统受损会反复发作癫痫，I型很少活过2岁。

今天之所以想起这个问题记录一下，是因为有个熟人咨询，亲戚的孩子发育迟缓，癫痫发作。基因检测显示SCN1A基因缺陷，考虑婴儿严重肌阵挛性癫痫又称Dravet综合征，是一种少见的癫痫综合征，主要由遗传因素引起。临床表现为药物难治性癫痫、多种发作形式、婴儿期起病、精神运动发育迟缓等。这个也没有好的治疗方式，主要是尽量控制癫痫发作，有一部分孩子可在10岁以后进入稳定期，不再发展。