颅内生殖细胞瘤

颅内生殖细胞肿瘤（GCT）是一大类起源于生殖细胞系且原发于中枢神经系统（脑和脊髓）的肿瘤的统称。主要见于儿童和青少年。发病率较低，相对罕见，东亚地区相对是全球高发地域，而西方国家脑外的生殖细胞肿瘤更常见。颅内生殖细胞肿瘤包括颅内生殖细胞瘤（GE），畸胎瘤（良性和恶性），绒癌，卵黄囊瘤，胚胎癌。除了良性的畸胎瘤之外，均为恶性肿瘤。颅内生殖细胞肿瘤中最常见的类型是颅内生殖细胞瘤，约占2/3左右，最常发生部位为松果体区和鞍上区域，很容易沿着脑脊液和脑室壁播散，恶性程度高，但生殖细胞瘤对放疗和化疗均非常敏感，预后良好，80%以上的病人能够长期缓解甚至治愈。除了生殖细胞瘤之外的其他颅内生殖细胞肿瘤统称为非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤（NGGCT）。除了上述的单独病理类型之外，一部分NGGCT表现为混合性生殖细胞肿瘤，就是两种或者更多种生殖细胞肿瘤类型的组合，最常见的组合方式就是生殖细胞瘤（GE）和畸胎瘤的组合。

对于颅内生殖细胞瘤（GE），最主要的是诊断的建立。因为生殖细胞瘤对放疗和化疗都非常敏感，既往习惯单独用全脑全脊髓放疗来治疗本病，即可获得良好的治疗效果。但最近更强调化疗的作用，GE对化疗同样敏感，虽然单独用化疗无法治愈GE。化疗主要的作用辅助放疗，同时根据患者对化疗的反应和病人的情况来适当减少放疗的剂量和体量，从而减少放疗的副作用。颅内生殖细胞瘤的诊断需要非常专业的判断，很多情况下不需要做手术活检更无需开颅手术而单单根据血和脑脊液的化验结果（?-HCG）即可做出临床诊断，而开始给予化疗和放疗。由于肿瘤生长位置的特殊性，GE很容易导致急性脑积水，严重是威胁患者生命，及早诊断及早开始的化疗和放疗，可以短时间内迅速缓解脑积水，避免了需要紧急脑积水分流手术的可能性。当然有些情况下是一定要活检或者切取部分肿瘤组织才能做出GE的诊断，才能继续下一步的治疗。开颅切除肿瘤对GE的预后无任何帮助，仅仅增加了手术带来的风险。

对于其他类型的生殖细胞肿瘤即非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤（NGGCT），除了畸胎瘤一定需要手术切除来处理之外，NGGCT的治疗也都是基本以新辅助化疗为主结合放疗。新辅助化疗方案极大的改善了此类恶性肿瘤的预后。根据新辅助化疗的效果，来判断是否下一步手术来切除残留的肿瘤。

下面这个病例是一个17岁青少年，因为头痛嗜睡反应下降而急诊入我院。头颅CT及磁共振提示颅内鞍上、松果体、脑室内、脑室壁，四脑室多发异常强化结节，考虑恶性肿瘤颅内播散合并急性梗阻性脑积水。年轻患者情况危机，短时间可能脑积水就导致意识昏迷，我们入院当天即给予血液和腰穿脑脊液获得相应肿瘤标志物结果，临床诊断颅内生殖细胞瘤（GE）并颅内播散转移，马上给予一个疗程五天的EP化疗方案，患者症状在化疗第二天即出现好转，人意识转清醒。化疗结束后复查头颅磁共振，显示颅内肿瘤巨大多数已经消失，仅残留很小一点病灶。下图左侧为第一个疗程化疗结束后头颅增强磁共振提示肿瘤已基本消失不见，右侧为化疗前显示颅内多发肿瘤沿脑室播散。