基因检测有什么用？什么样的肠癌需要做基因检测？

基因检测可以找到合适的治疗方法及评估遗传风险

目前肿瘤的主要治疗方法包括：手术治疗、化疗、放疗、靶向药物、免疫治疗等。前3者为传统治疗方法，而越来越火的精准医疗就是指根据患者的基因检测结果相应的靶向或免疫治疗。

结直肠癌最理想的治疗方法是手术切除，然而并不是手术完治疗就结束了，术后还需要进一步治疗以期达到最大获益。而有些肠癌患者肿瘤过大或者与周围的组织分界不清楚，失去手术机会，需要先进行药物治疗或者放疗控制病情；有些患者手术将肿瘤切除了，而术后的病理报告提示体内还有剩余肉眼看不见的肿瘤细胞，也需要进行相应的干预杀死这些细胞；更有甚者，手术做完了很久，突然发现肝上、肺上甚至腹腔里、其余的肠段上又出现了新的肿瘤；诸如以上的情况，都可能涉及到基因检测，来进一步指导治疗。

简言之，在病期较晚时，基因检测和靶向治疗能够在你束手无策的时候找到新的方法。

CSCO指南和NCCN指南推荐：

①IA、IB期结直肠癌患者给予手术治疗即可，无须术后辅助治疗；

②IIA、IIB期结直肠癌患者以手术治疗为主，高危患者术后需要辅助治疗，推荐进行MSI-H/dMMR的检测， MSI-H/dMMR型患者预后较好，但不能从术后5-FU辅助治疗中获益；

③IIIA-IIIC期结直肠癌患者主要是术前同步放化疗+手术+辅助化疗，指南里并未推荐进行基因检测；

④Ⅳ期结直肠癌患者指南里推荐进行KRAS、NRAS、BRAF等基因的检测，并且根据具体的检测结果给予对应治疗。

以下基因是临床推荐必须进行检测的：

MSI，RAS家族（KRAS，NRAS，BRAF），HER2，NTRK。

在基因检测的帮助下，指导性地调整用药方案可以有效得减少医疗资源的浪费，节省患者的治疗成本，不至于延误病情，包括：指导靶向、免疫治疗用药 KRAS、NRAS和BRAF的检测结果均是野生型，可以推荐使用两药或三药化疗（5-FU/奥沙利铂、卡培他滨、伊立替康）±西妥昔单抗/帕尼单抗（左半结肠癌）。

KRAS基因突变使用西妥昔单抗效果不佳，推荐使用贝伐珠单抗，而KRAS基因野生型的结直肠癌复发转移的患者可常规使用西妥昔单抗。

微卫星不稳定高表达MSI-H/dMMR的Ⅱ期肠癌患者术后不能从氟尿嘧啶单药治疗中获益，且复发率增高，同时也推荐这种情况术后不化疗。如果明确了该基因的检测，患者就可以节省医疗成本，免于承受过度的医疗及药物的不良反应。

评估遗传风险

林奇综合征（LS）也称为遗传性非腺瘤性息肉病（HNPCC），这一类的患者罹患结直肠癌的发病年龄更早，病灶多发及再发结肠癌的概率也更高，同时比普通的结直肠癌患者更多更早地发生肠外病变，诸如子宫内膜癌等等。该综合征由EPCAM, MLH1,MSH2, MSH6和PMS2的胚系致病性突变相关 包含有结直肠癌家族史，性别为男性，携带MLH1/MSH2致病性突变，年龄大于40岁，有腺瘤史这些危险因素的个体建议每年筛查。