
李孛
副主任医师
上海第九人民医院
耳鼻咽喉头颈外科
宝宝足底血耳聋基因报告提示杂合突变,不会遗传?
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有朋友问,宝宝是某某基因某某位点杂合突变,会不会遗传?
我觉得这个“遗传”可能有几个意思:
第一,会不会耳聋?
以往的文章谈过,筛查出来一个杂合突变不会耳聋,只是携带耳聋基因;
第二,宝宝的下一代不会耳聋?
这个还要看宝宝的配偶的基因情况,如果配偶也携带同样的耳聋基因,换句话如果配偶的这个基因也是杂合突变,那下一代就有1/4的概率耳聋;
第三,宝宝的下一代会不会携带耳聋基因?
在不考虑宝宝配偶基因型的情况下,宝宝的下一代有50%的概率获得野生型的基因,另外50%的概率获得致病基因,所以下一代也有50%的概率携带耳聋基因。
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