
父母一方纯合突变,一方杂合突变,孩子会不会耳聋?
耳聋遗传咨询示例
有患者问,母亲纯合突变,父亲杂合突变,能不能要听力正常的宝宝?
这里TA没有告知父母具体的耳聋基因,也没有提供父母的耳聋或听力情况,所以实际情况分析起来相当复杂。
之前我发过足底血基因筛查的科文章,里面提到筛查最常见的基因都是隐性遗传的基因。但是实际上还有很多耳聋基因是显性遗传的,比如SOX10基因等等,这类耳聋致病基因类似于之前文章里谈到的双眼皮基因,只要它出现,就会耳聋。所以父母携带的是不是相同的基因,携带的基因是隐性遗传还是显性遗传,都会影响最终的结论。
先做最简单的假设。
第一种情况,假设父母的耳聋基因都是隐性遗传,并且是同一条耳聋基因A。
根据父母的基因型,推断母亲纯合突变(aa)是耳聋患者,父亲杂合突变(Aa)携带耳聋基因但听力正常。孩子有50%的概率出现耳聋(aa),50%的概率听力正常(Aa),但携带耳聋疾病基因。

第一种假设中子代的基因型及听力情况
第二种情况,假设父母的耳聋基因都是隐性遗传,但是分别在A,B两条基因上。
母亲A基因纯合突变(aa),是耳聋患者,父亲B基因杂合突变(Bb),携带耳聋基因但听力正常。要判断孩子的听力情况还需要知道母亲的B基因情况以及父亲的A基因情况。我们继续做最简单的假设,父母都只携带一种耳聋致病基因,其它的耳聋基因都不携带。那母亲的基因型是(aaBB)父亲是(AABb),孩子的基因型就是AaBb或者AaBB,他不会出现耳聋,但是一定会携带耳聋致病基因。

第二种假设中子代的基因型及听力情况
第三种情况,假设父母的耳聋基因都是显性遗传。
由于携带的耳聋基因是显性基因,无论是纯合突变还是杂合突变,都会表现耳聋,所以父母都是耳聋患者。孩子从母亲那只能获得耳聋显性基因,所以孩子一定会耳聋。

第三种假设中子代的基因型及听力情况
如果你能听我讲到这里,还没被绕晕,那我要为你点赞!但是我们还没有讨论父母双方的耳聋基因一个是显性遗传,一个隐性遗传的情况。此外,以上几种推断都基于耳聋基因遗传符合孟德尔遗传规律,如果父母携带的基因是线粒体遗传的基因,那么孩子的基因型只会遗传妈妈(母系遗传),也就是纯合突变型,线粒体耳聋基因是隐性遗传的,一旦孩子接触了氨基糖苷类药物,就会出现耳聋。
从以上的分析能看出,耳聋基因遗传很复杂,不是简单一两句话就能回答的,需要提供足够多的信息才能得到准确的答案,如果还有疑问,欢迎在评论区留言。
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