宝宝足跟血查到一个杂合变异，家长怎么办？

之前的科普讲过足跟血耳聋基因筛查的解读，其中提到一个杂合变异，说明宝宝携带耳聋致病基因，不会发病。但有些家长还是很紧张，万一有漏掉的位点突变了怎么办呢？这里有一些建议给到家长。

首先，关注宝宝听力筛查的结果，如果听力筛查不通过，家长一定要重视后继的听力诊断检查。

其次，如果宝宝有明确的耳聋家族史，那宝宝耳聋的风险比较大，即使听力筛查通过了，还是建议尽早做一个全面的耳聋基因检测来明确。补充说明一下，什么叫耳聋家族史?就是宝宝的父母亲，爷爷奶奶，外公外婆，叔叔伯伯姑姑，舅舅姨妈或他们的子女耳朵不好，三四十岁以前就需要戴助听器。这就属于明确的耳聋家族史。

再次，关注宝宝的听力，家长可以在家观察宝宝对声音的反应情况。分别用摇铃，鼓和沙锤在宝宝背后5米，3米，1米的距离给声，看宝宝会不会回头。如果宝宝回头不灵敏或者不回头，需要带去医院就诊，排除听力问题。

最后，关注宝宝的言语发育，如果宝宝开口迟或者指令完成得不好，那家长需要带宝宝进行听力检查。

如果听力筛查通过，没有耳聋家族史也没有听力和言语发育的异常，一般不需定期复查。用药方面，线粒体基因阳性的宝宝谨慎使用氨基糖苷类药物，其它基因杂合突变的宝宝用药和听力正常宝宝一样，没有特殊禁忌。