认识一种特殊表型的白塞综合征：血液型白塞综合征

1937年Behet首次报道“眼-口-生殖器三联征”即白塞病又称白塞综合征（Behet syndrome, BS）。作者通过大样本白塞病数据库随访观察，逐渐发现复发性口腔溃疡为BS的最常见首发症状，随着病程进展，葡萄膜炎、肠溃疡、心血管、中枢神经或血液系统等重要器官逐步受累，并且临床上存在高度异质性，脏器损害具有“选择性”，并以“寡器官”累及为主要特点，多器官同时损害极少，所以，BS是一种以复发性口腔溃疡为最常见首发症状、逐渐伴发外阴溃疡、结节性红斑等皮肤黏膜病变为基本临床特征，可能选择性发生眼炎、胃肠道溃疡、主动脉瓣反流、静脉血栓、动脉瘤、动脉狭窄、关节炎、神经损害或血细胞减少症等1～2个寡器官损害的变异性血管炎。其中，血液系统受累的BS患者姑且称之为血液型BS。

10年来，华东医院风湿免疫科收治病情比较严重的BS患者近2000例，其中血液型BS 33例，占2.6%，，男/女为1:2.13，年龄45.2 ± 12.5岁， 8号染色体三倍体占90.9%，肠溃疡和MDS分别占72.7%和45.7%。在30例BS合并8号染色体异常患者中，口腔溃疡最为常见（100％），其次,生殖器溃疡（80.0％），肠道受累、发热和皮肤病变分别占73.3％、56.6％和56.6％，合并其它器官受累中，葡萄膜炎和血管病变仅各1例。实验室检查除了白细胞、红细胞或血小板减少，ESR和CRP显著升高。内窥镜下可见回盲部弥漫性粘膜水肿、多发浅溃疡或单发深大溃疡。

关于BS与血液系统损害之间原发、继发或同时发生的关系目前无定论。与无血液受累BS相比，BS合并8号染色体异常患者以女性多见（71.9% vs 23.8%），且年龄偏大（46.2 ± 11.4 vs 37.9 ± 12.8岁），发热和肠道受累比率更高；而8号染色体三体发生率在血液科单纯MDS患者中仅占7%～9％，MDS患者中几乎无肠溃疡。因此，以上临床结果表明，BS合并血液受累和8号染色体三体可能是导致这些患者肠道溃疡高频率发生的原因，两者也可能存在协同作用。

虽然临床资料发现血液型BS与8号染色体三体之间的关系密切，但其潜在机制尚不清楚，可能与受位于8号染色体上基因控制的多种细胞因子表达明显升高有关。临床治疗上需要血液科协作。

总之，BS合并有BS、血细胞异常、肠溃疡和8号染色体三体的患者，临床上具有相对独立的流行病学、发病机制、临床特征和不良预后，推断可能是一种少见的、独立的、难治性BS表型。