家族性腺瘤性息肉病(基础篇)

什么是家族性腺瘤性息肉病？

家族性腺瘤性息肉病是一种导致结肠、直肠等部位出现息肉的疾病。息肉是一种异常增生，并非癌症，但可转变为癌症。

大多数患者有数百至数千息肉，故结肠癌风险大大增高。如不予治疗，几乎所有患者在39岁前都会发展为结肠癌。轻型患者息肉较少(＜100个)，结肠癌可能发生较晚(50多岁时)。

家族性腺瘤性息肉病患者也可能患上胃癌、小肠癌、甲状腺癌、胰腺癌或脑癌。

该病往往由家族遗传性异常基因所致。但也有一些人无息肉或癌症家族史的人携带异常基因。患者一般在10-30岁间出现征象，也有在儿童期发病的。

家族性腺瘤性息肉病有何症状？

患者可能无症状，若有则包括：

●排便带鲜红色血液

●腹泻–大便稀薄、水样便

●便秘–排便困难

●腹部绞痛

●体重减轻

●腹胀–总是感觉腹部胀满

●疲倦

有该病家族史者可能需要定期接受相关检查，这样可能在症状出现前发现病变。

需要检查吗？

需要。医护人员会进行体格检查并询问症状，可能还需进行以下辅助检查：

●结肠镜检查–即用一根带微型摄像头的导管经肛门伸入结肠，以确认息肉，并取样用于镜下检查。该方法可显示有无家族性腺瘤性息肉病或其他疾病。

●乙状结肠镜检查–与结肠镜检查非常相似，但只观察结肠末段接近直肠的部分。

●上消化道内镜检查–采用带微型摄像头的导管来检查上消化道，可同时进行组织取样。

●基因检测–即通过血液检测查找有无致病基因。检测前，遗传咨询师会与您交流，帮助您理解携带该基因对于您和您家族的意义。

上述检查可能按不同顺序或分多次进行。例如，有该病家族史的人可能会接受基因检测以判断有无相关异常基因，或者通过结肠镜检查判断有无息肉。若基因检测表明患有家族性腺瘤性息肉病，可能会进行结肠镜检查或可屈性乙状结肠镜检查和上消化道内镜检查，以显示息肉的数量及位置。

医生可能还会通过体格检查和辅助检查判断患者有无其他癌症，如甲状腺癌。

家族性腺瘤性息肉病如何治疗？

治疗因人而异，具体包括：

●手术切除结肠–即“结肠切除术”，是主要治疗方法。切除带息肉的组织可降低患癌风险。

●切除息肉–轻型患者息肉较少，有时可在结肠镜检查或内镜检查时切除息肉，而无需切除结肠。

医生会与患者讨论最有效的防癌措施。