穿刺不可怕，生育有问题的孩子才可怕！

一、哪些孕妇需要进行穿刺检查呢？

（1）孕妇年龄≥35岁；

（2）夫妇一方为染色体结构异常携带者；

（3）夫妇一方为严重单一基因疾病患者或基因携带者；

（4）孕妇曾生育过染色体异常患儿；

孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传代谢病患儿；

（5）中孕期唐氏筛查高风险；

（6）有性染色体遗传病家族史的孕妇；

（7）孕妇曾生育过多发先天性畸形患儿；

（8）产前超声提示胎儿发育异常或胎儿可疑畸形者；

（9）有过不良孕产史（包括多次自然流产、畸胎、死胎、生育智力低下或发育异常胎儿史）；

（10）疑为宫内感染者的胎儿（如弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒等）；

（11）近亲婚配者；

（12）有致畸因素接触史的孕妇；

（13）医师认为有必要进行产前诊断的其他情况。

二、毛穿刺和羊水穿刺的检查时间窗和取样内容：

（1）绒毛穿刺：检查时间窗：孕9-13+6周；取样内容：胎盘绒毛膜组织细胞

（2）羊水穿刺：检查时间窗：孕17周后；孕18-24周最佳，此时胎儿较小，羊水较多，不易刺伤胎儿，且此时羊水中活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可对应不同的检查需求；取样内容：羊水细胞

三、穿刺的危害

（1）极少数胎儿出现一过性心动过缓。

（2）极个别发生流产、早产或胎儿宫内死亡。

（3）另外还可能出现脐带、胎盘损伤出血。

（4）极少数可发生感染。

但目前穿刺均在超声的引导下完成，损伤到胎儿的可能已经微乎其微了，所以需要做穿刺的孕妇无需过于担心，相比生育异常孩子的概率这点风险是可以忽略的。

四、穿刺应做好的准备

（1）穿刺前必须先到产前诊断中心遗传咨询，并且术前尽量做到情绪放松。

（2）若术前1周内有感冒、发热、咳嗽、腹痛、阴道出血、皮肤感染等异常，须等症状消失后再进行穿刺。

（3）若有过敏史、特殊疾病史和其他需要说明的情况，要在术前登记时告知医生。

（4）术前检测血常规、传染病四项、血型等（不同医疗单位术前检查的要求可能存在差异）。

（5）术前3天禁止同房。

（6）术前1天沐浴。

（7）术前10分钟要排尽小便。

五、穿刺后的注意事项

（1）术后观察半小时可回家休息。

（2）术后24小时内不要沐浴，注意休息，避免大量活动，不做搬运重物等体力劳动，此外一切如常，依照平常习惯起居活动。

（3）术后穿刺点可能会有些疼痛，极少数孕妇可能会有点滴阴道出血或多量阴道分泌物，这些现象通常在注意休息后几天之内自然消失。

（4）术后3天内，如果有腹痛、腹胀、发热、阴道流水或流血等症状，都是危险信号，应尽快去医院妇产科就诊。

五、孕妇必须进行穿刺检查时，“绒毛穿刺”和“羊水穿刺”究竟该选择哪个？

无论羊水穿刺还是绒毛穿刺都是获取胎儿（胎盘）样本的一种方式，绒穿的操作难度较高，对穿刺医生水平和支持团队的要求高，因此并不是很多医院都可以常规开展。绒穿存在0.5%的流产几率，但其实这个几率并不会比自然流产高，也没有像很多孕妈认为的比羊水穿刺危险。权衡其重要性之后，有必要进行绒穿的孕妈们不用太过担心。

羊水穿刺（羊穿）是穿刺针刺入宫腔后吸取少量羊水检查宝宝胎儿染色体的操作，是目前最常见也是使用最多的穿刺检查。但是羊穿需要等到孕18-24周时才能进行，适合错过绒穿时机的孕妇选择。相比绒穿，它的操作难度较低，流产几率约为0.5%，和绒毛穿刺相似。

在接近99%的情况下，绒毛染色体检查的结果与胎儿是一样的，但是由于绒毛的特殊性，可能出现1%胎盘嵌合体的烦恼，也就说绒毛和胎儿对不上的概率为1%，但是羊穿不会有这样的烦恼（限制性胎盘嵌合）。

虽然羊穿流产几率更低也不会有胎盘嵌合的烦恼，但绒穿和羊穿的时间差了4周以上，“早检查，早发现”就是绒穿最大的优点。在怀孕中期之前明确胎儿是否存在染色体异常，让孕妇作出选择，减少情感和心理压力。并且不同比例和来源的胎盘嵌合体本身对于胎儿的发育也是存在影响的，绒穿如果发现胎盘嵌合的现象，医生也会根据结果给出相应的建议，并不是“无用功”。