科学预防出生缺陷–遗传病携带者筛查

科学备孕–遗传病携带者筛查：

经常有家长到我们科室询问，为什么夫妻双方都健健康康的，孩子会患上罕见遗传病呢？

一种情况，是孩子本身发生了新发突变，当然这种发生率很低。另一种情况，就是孩子遗传了父母双方的隐性致病突变，平均每个正常人都携带有5-10个基因突变，如果一对看似健康的夫妻，“非常巧合”地携带了相同的隐性致病基因突变，他们本人属于携带者，携带者是不发病的，但他们的后代有1/4的患病几率，而单基因遗传病胎儿在孕期的常规体检中又无法检出，一旦患儿出生对家庭就是毁灭性的打击。通过对患儿进行统计分析后发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病。有些疾病如耳聋，超90%的聋儿出生于听力正常，没有耳聋家族史的家庭。

孩子患有遗传病是谁都不想看到的，因此我们希望在孕前或孕早期就能发现夫妻两人是否携带同样的致病基因变异，这样才能在怀孕后针对性地进行产前诊断，而单基因隐性遗传病携带者筛查就是发现致病基因携带情况的最佳方法，能有效避免严重遗传病患儿的出生，做到真正意义上的优生优育。

目前我科室有多种方法进行夫妻双方的遗传病携带者筛查

1.“孕88”孕前携带者筛查，适合所有备孕夫妇，是进行常见单基因遗传病的携带者筛查，价格为2880/人，一次采血检查八十八种常见隐形遗传病基因突变，2周左右出结果。

2.若有夫妻双方有家族遗传病史，应根据先证者（家族中已出现的遗传病患者）的症状选择合适的遗传病基因检测包或全基因组测序，明确致病突变后再对夫妻双方进行该疾病基因相关的变异筛查。

来我院进行检查可选择门诊现场采血或血液标本邮寄，流程详见科普号发布的就诊流程。