“没有性欲，无法生育”,不可怕，治愈后能生育

“没有性欲，无法生育”是卡尔曼综合征患者身上最醒目的标签。这种发生在下丘脑部位的遗传性疾病，最常见的症状是青春期不发育，长大后不能生育。因此，对于卡尔曼综合征患者来说，疾病是伴随着他们一生的噩梦。

一.卡尔曼综合征定义:

卡尔曼综合征是一种伴有嗅觉障碍的低促性腺激素性性腺功能减退症，是由于下丘脑激素分泌异常导致促性腺激素和性激素分泌减少，进而引起性腺功能减退的遗传异质性疾病。卡尔曼综合症的男性患病率约为1/8000，女性约为男性的五分之一，大多数患者在进入青春期时才被确诊。

二.卡尔曼综合征临床表现：卡尔曼综合征患者由于下丘脑-垂体-性腺轴障碍，下丘脑不能正常分泌GnRH，致使脑垂体分泌LH和FSH减少，最终导致睾丸分泌睾酮(T)减少，进而引起性腺功能减退。男性患者临床表现为青春期雄激素水平低下，无第二性征发育，内外生殖器为幼稚状态。无胡须、腋毛、阴毛，无变声，阴茎短小、睾丸小、少精或无精。

三.卡尔曼综合征治疗:

科学规范的治疗，卡尔曼综合征是可以治愈的，而且经过治疗，患者还能生育小孩，组建家庭，和正常人一样生活。

对于男性卡尔曼患者 治疗方案主要有3种，包括睾酮替代、促性腺激素生精治疗和脉冲式 GnRH 生精治疗。雄激素替代治疗可促进男性化，使患者能够完成正常性生活和射精，但不能产生精子；促性腺激素治疗可促进睾丸产生睾酮和精子；脉冲式 GnRH 治疗通过促进垂体分泌促性腺激素而促进睾丸发育。

(一)睾酮替代:对于暂时没有生育需求的男性来说，使用雄激素是最佳的选择。雄激素方便、非常有效，很容易实现患者长胡须或者整个肌肉形态的形成，产生第二性征等。

(二)促性腺激素治疗则是利用HCG（人绒毛膜促性腺激素）/HMG（人绝经期尿促性腺激素）来模拟人体内源性LH（黄体生成素）及FSH（促卵泡雌激素）两种促性腺激素诱导性激素产生，进而促进精子产生、卵泡发育等功能。

促性腺激素治疗可以在很大程度上帮助帮助患者恢复生育能力。因为垂体无法分泌促性腺激素，通过体外直接补充促性腺激素，可以恢复睾丸和卵巢的正常工作。

但是，促性腺激素治疗存在一定的副作用，例如促进人体分泌过多雌激素，导致男性乳房发育。此种方法需要长期肌肉注射，患者较为痛苦，难以持之以恒，且人工合成制剂往往纯度不够，不仅影响疗效，而且可能会带来局部组织的不良反应。

(三) GnRH脉冲泵:

市场上目前只有两个产品获得药监局批准为GnRH脉冲泵，并正式进入临床应用，包括微创的火凤凰泵和凯联的茵诺泵。

凯联茵诺泵

微创火凤凰泵

通过了药监局批准的这两个GnRH脉冲泵产品，是同一个团队在不同时期的创新发明，尽管都是采用了微电机模拟脉冲方式，但是两者在产品性能方面还有了较大的区别。

1. 适用人群： 有生育需求IHH患者，并且垂体前叶存在足够数量的功能完整的促性腺激素细胞,以及大部分先天性垂体前叶激素缺陷症患者。

2. 原理：通过微小泵脉冲式皮下注射GnRH，模拟下丘脑生理性GnRH释放，促进垂体分泌促性腺激素，进而促进睾丸发育和精子生成。因此，垂体前叶存在足够数量功能完好的促性腺激素细胞是治疗成功的前提。

Gnrh脉冲治疗作用机理

3. 起始剂量和随访：GnRH（戈那瑞林）10μg/90min。带泵3天后，如血LH≥1IU/L，提示初步治疗有效。如LH无升高，提示垂体前叶促性腺激素细胞缺乏或功能严重受损，治疗预后不佳。此后，每月随访一次，监测FSH、LH、睾酮和精液常规，调整戈那瑞林的剂量和频率，尽可能将睾酮维持在正常中值水平，稳定后可3个月随访一次，依据患者的具体情况调整药物剂量。

4. 生精疗效：治疗3个月后就可能有精子生成。GnRH脉冲治疗12个月，患者精子生成率高达77%。非隐睾患者2年精子生成率100%。治疗过程中，睾丸体积逐渐增大提示预后良好。

5. GnRH脉冲治疗可以帮助患者：促进并维持第二性征的发育；恢复生育能力；改善成人生长激素缺乏；提高骨密度，预防骨质疏松；降低心血管事件发生风险的可能。

6.GnRH脉冲治疗需要患者家庭具备一定的经济基础，而且使用该方案还有一个前提条件，患者的垂体功能必须是好的。GnRH作用在垂体促性腺激素细胞上，促进其分泌促性腺激素。如果垂体功能不好，比如有一些患者的垂体瘤做了手术，那么就没有促性腺激素细胞，这个药物就不能发挥作用了。这个时候，只能选用促性腺激素来进行治疗。