拨开小蛋蛋的迷雾【卡尔曼综合征男人心中暂时的痛】

窗外春光正好，万物复苏，一派欣欣向荣的景象，然而26岁的小朱却高兴不起来，正在艰难地做决定。最终，满脸愁容地来到华山医院陈善闻医生的诊室。小朱自述结婚两年以来，没有能完成一次性生活，而家里老人却在反复催促他们夫妻俩要小孩子，让小朱苦不堪言。

陈医生在问诊中发现，小朱的语言声音比较女性化，喉结不明显。在体查发现，小朱的腋毛和阴毛都略显稀疏，乳房无发育，阴茎明显较同龄人短小，最关键的一点——两个“蛋蛋”犹如黄豆大小！这引起了陈医生的注意，立马安排小朱抽血化验、精液常规、彩超以及勃起功能测定，结果显示小朱的促黄体激素（LH）和睾酮水平都明显低于正常值，FSH 位于正常值下限,无精症,而且勃起硬度只有二级！睾丸大约只有 3 mL 左右。

睾丸体积测量仪，数字代表对应睾丸体积

检查完以后，我问了小朱最后一个问题：平时，你的鼻子对味道灵敏吗？

他连忙说：我平时都闻不到什么味道，所以吃饭也吃得不香，我妈总说我就是因为饭吃得太少才没别人长得快......

说罢，小朱「咯咯」地笑了起来。

可我却笑不出来了。

陈医生告诉小朱：“正常男性都有2个睾丸，成年男性睾丸容积大约为15-25mL，如果睾丸的容积＜12mL，提示睾丸发育不良。睾丸里面被分割成100-200个小小的房间，医学上称之为“睾丸小叶”。每个“小房间”里都有2-3条细长的小管子，我们称它们为“生精小管”。这里是孕育精子的摇篮。生精功能便是睾丸的主要功能之一。”

“睾丸还有另一个主要的功能——产生雄激素！我们熟悉的睾酮便是雄激素的一种！雄激素的作用可大着呢！它支配着精子的产生，刺激男性生殖器官的健康发育，促进并维持男性第二性征，促进蛋白质的合成，尤其是肌肉蛋白的合成，使男性显得更加雄壮有力，除此之外，雄激素还有一个非常重要的作用，那就是维持男性正常的性欲！”

家长要时刻关注孩子睾丸的发育，尤其是到了青春期，假如孩子的睾丸和阴茎仍然没有明显的发育，要及时到医院就诊。小小的睾丸需要我们精心地呵护，才能充分发挥它们的功能，为“性”福生活保驾护航。”

我们最终给小朱明确了诊断：特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）:卡尔曼综合征。

陈医生详细地向小朱解释了治疗方案，也让小朱对未来的日子重拾信心。基于小朱两年不育现实,和患者及爸妈沟通后,给予垂体激素泵进行GnRh脉冲治疗。第一个月的治疗结果，查体发现睾丸容积已经居然增加了一倍达到6ml，阴茎长4.6cm，阴囊皮肤松弛，出现色素沉着。治疗两个月时，再次查体发现睾丸容积进一步增加到了9ml，阴茎长4.9cm。治疗3个月时，小朱的声音变得低沉粗犷，而且自己发觉已经能出现晨勃,复查精液常规有精子出生。到了垂体激素泵治疗6个月时，查体显示睾丸容积13ml，阴茎长6cm，精子基本正常,能正常性生活;已具备成年发育状态。治疗结果很不错。

科学规范的治疗，卡尔曼综合征是可以治愈的，而且经过治疗，患者还能生育小孩，组建家庭，和正常人一样生活。对于男性卡尔曼患者 治疗方案主要有3种，包括睾酮替代、促性腺激素生精治疗和脉冲式 GnRH 生精治疗。雄激素替代治疗可促进男性化，使患者能够完成正常性生活和射精，但不能产生精子；促性腺激素治疗可促进睾丸产生睾酮和精子；脉冲式 GnRH 治疗通过促进垂体分泌促性腺激素而促进睾丸发育。

市场上目前只有两个产品获得药监局批准为GnRH脉冲泵，并正式进入临床应用，包括微创的火凤凰泵和凯联的茵诺泵。

凯联茵诺泵

微创火凤凰泵

通过了药监局批准的这两个GnRH脉冲泵产品，是同一个团队在不同时期的创新发明，尽管都是采用了微电机模拟脉冲方式，但是两者在产品性能方面还有了较大的区别。

①适用人群： 有生育需求IHH患者，并且垂体前叶存在足够数量的功能完整的促性腺激素细胞,以及大部分先天性垂体前叶激素缺陷症患者。

②原理：通过微小泵脉冲式皮下注射GnRH，模拟下丘脑生理性GnRH释放，促进垂体分泌促性腺激素，进而促进睾丸发育和精子生成。因此，垂体前叶存在足够数量功能完好的促性腺激素细胞是治疗成功的前提。

③起始剂量和随访：GnRH（戈那瑞林）10μg/90min。带泵3天后，如血LH≥1IU/L，提示初步治疗有效。如LH无升高，提示垂体前叶促性腺激素细胞缺乏或功能严重受损，治疗预后不佳。此后，每月随访一次，监测FSH、LH、睾酮和精液常规，调整戈那瑞林的剂量和频率，尽可能将睾酮维持在正常中值水平，稳定后可3个月随访一次，依据患者的具体情况调整药物剂量。

④生精疗效：治疗3个月后就可能有精子生成。GnRH脉冲治疗12个月，患者精子生成率高达77%。非隐睾患者2年精子生成率100%。治疗过程中，睾丸体积逐渐增大提示预后良好。

⑤GnRH脉冲治疗可以帮助患者：促进并维持第二性征的发育；恢复生育能力；改善成人生长激素缺乏；提高骨密度，预防骨质疏松；降低心血管事件发生风险的可能。

⑥GnRH脉冲治疗需要患者家庭具备一定的经济基础，而且使用该方案还有一个前提条件，患者的垂体功能必须是好的。GnRH作用在垂体促性腺激素细胞上，促进其分泌促性腺激素。如果垂体功能不好，比如有一些患者的垂体瘤做了手术，那么就没有促性腺激素细胞，这个药物就不能发挥作用了。这个时候，只能选用促性腺激素来进行治疗。