卡尔曼综合征：娃娃脸的“白马王子”却无法生育！我们帮您解决“男”题，成就“爸”业

一. 卡尔曼氏综合征定义

卡尔曼氏综合征于1944年由Kallmann报告，病变部位在下丘脑伴嗅觉障碍或减退，由于下丘脑促性腺激素释放激素分泌障碍，导致促性腺激素分泌减少而继发性腺功能减退，从而导致男性出现小睾丸、小阴茎，精液量少甚至无精子症。该病流行病学特征尚不明确，粗略估计通常男孩的发病率为1/8000，女孩的发病率约为男孩的1/5。

二.“卡尔曼综合征”有何表现

1、性腺功能减退

天生一张娃娃脸，眉清目秀，皮肤白皙，说话轻声细语，正是女孩心目中的“白马王子”。然而对所有女孩的追求视而不见。虽然长得高大英俊，但却手无缚鸡之力，看上去挺壮实，但全身的肌肉很松弛，体育成绩几乎不及格。大部分男性病患出现下部量大于上部量，呈类宦官体形，外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸较小或者隐睾，青春期第二性征发育缺如（无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声）。

2、嗅觉缺失或减退

患者会有完全的嗅觉缺失，不可以辨别香臭，但一些患者可能仅表现出嗅觉减退。

3、相关躯体异常表现

卡尔曼综合征除了促性腺激素释放激素缺乏及嗅觉缺失，还会伴有各式各样的躯体异常，包括面中线发育缺陷如腭裂、唇裂，掌骨短及肾脏发育异常等。神经系统的表现包括感觉性听力下降，镜像运动（联带运动），眼球运动异常及小脑共济失调。迄今，肾脏发育异常及镜像运动仅在X连锁的卡尔曼综合征中发现。

三. 卡尔曼综合征无精不能生育如何治疗呢？

俗话说，上梁不正下梁歪。该病是由于下丘脑不能正常分泌促性腺激素释放激素(GnRH)，进而引起垂体分泌卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)减少一一“上梁不正”，造成睾丸分泌睾酮(T)减少一一“下梁歪”，最终导致患者缺乏正常的性功能和生精功能。因此，可以通过纠正“上梁”(补充GnRH、FSH或LH)，进而纠正“下梁”(提高睾丸功能)，来治疗“卡尔曼综合征”(KS)。

科学规范的治疗，卡尔曼综合征是可以治愈的，而且经过治疗，患者还能生育小孩，组建家庭，和正常人一样生活。对于男性卡尔曼患者 治疗方案主要有3种，包括睾酮替代、促性腺激素生精治疗和脉冲式 GnRH 生精治疗。雄激素替代治疗可促进男性化，使患者能够完成正常性生活和射精，但不能产生精子；促性腺激素治疗可促进睾丸产生睾酮和精子；脉冲式 GnRH 治疗通过促进垂体分泌促性腺激素而促进睾丸发育。

市场上目前只有两个产品获得药监局批准为GnRH脉冲泵，并正式进入临床应用，包括微创的火凤凰泵和凯联的茵诺泵。

凯联茵诺泵

微创火凤凰泵

通过了药监局批准的这两个GnRH脉冲泵产品，是同一个团队在不同时期的创新发明，尽管都是采用了微电机模拟脉冲方式，但是两者在产品性能方面还有了较大的区别。

①适用人群： 有生育需求IHH患者，并且垂体前叶存在足够数量的功能完整的促性腺激素细胞,以及大部分先天性垂体前叶激素缺陷症患者。

②原理：通过微小泵脉冲式皮下注射GnRH，模拟下丘脑生理性GnRH释放，促进垂体分泌促性腺激素，进而促进睾丸发育和精子生成。因此，垂体前叶存在足够数量功能完好的促性腺激素细胞是治疗成功的前提。

③起始剂量和随访：GnRH（戈那瑞林）10μg/90min。带泵3天后，如血LH≥1IU/L，提示初步治疗有效。如LH无升高，提示垂体前叶促性腺激素细胞缺乏或功能严重受损，治疗预后不佳。此后，每月随访一次，监测FSH、LH、睾酮和精液常规，调整戈那瑞林的剂量和频率，尽可能将睾酮维持在正常中值水平，稳定后可3个月随访一次，依据患者的具体情况调整药物剂量。

④生精疗效：治疗3个月后就可能有精子生成。GnRH脉冲治疗12个月，患者精子生成率高达77%。非隐睾患者2年精子生成率100%。治疗过程中，睾丸体积逐渐增大提示预后良好。

⑤GnRH脉冲治疗可以帮助患者：促进并维持第二性征的发育；恢复生育能力；改善成人生长激素缺乏；提高骨密度，预防骨质疏松；降低心血管事件发生风险的可能。

⑥GnRH脉冲治疗需要患者家庭具备一定的经济基础，而且使用该方案还有一个前提条件，患者的垂体功能必须是好的。GnRH作用在垂体促性腺激素细胞上，促进其分泌促性腺激素。如果垂体功能不好，比如有一些患者的垂体瘤做了手术，那么就没有促性腺激素细胞，这个药物就不能发挥作用了。这个时候，只能选用促性腺激素来进行治疗。