医学科普
发表者：郭学勤 人已读
一、 定义
唐筛即唐氏综合征产前筛查，通过抽取孕妇外周血，检测血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、开放性神经管缺陷的风险度。
二、检测时间
早期唐筛（10~13+6周）
中期唐筛（15~20+6周）
三、检测方案
早-中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）＞孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查。
目前临沂市妇幼保健院采用NT+早中孕期联合筛查方案，大大提高了唐氏儿检出率。
四、优点
a) 只需抽取2-3ml孕妇外周血
b) 早孕期即可检测。早筛：10~13+6周；中筛:15~20+6周
c) 价格低，而且部分地区中期唐筛免费检测。
d) 报告时间短
五、缺点
● 仅仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险
进行预测，其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值。
● 预期的染色体异常检出率为60％～90％；假阳性率为3.5%-8%。
● 筛查不等于确诊，如筛查结果提示高风险，则需进一步进行产前诊断；如提示低风险，则不代表胎儿肯定没有染色体疾病。
六、结果判读
21-三体综合征或18-三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。21-三体综合征或18-三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。
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发表于：2022-05-10
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