2022年1月5日，北京大学第一医院心血管内科副主任马为主任医师为“淀粉人”开出一张氯苯唑酸临床试验用药处方，未来这种治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）的特效药将惠及更多患者。

丁文惠、马为、王智医师与患者合影

转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）是一种累及人体多个器官系统的罕见病，其发生源于肝脏产生的TTR蛋白，当其四聚体结构失稳定时，会解构产生单聚体，单聚体错误折叠、聚集形成不可溶解的淀粉样纤维，进一步在人体内组织器官沉积，导致器官功能失调，最常受累的部位包括心脏和周围神经系统，亦可累及自主神经、泌尿系、胃肠道、眼睛等部位。

由于ATTR的临床表现隐匿多变，加之国内长期以来对该病的认识不足，诊断能力受限等原因，多数患者经历过误诊、漏诊和延迟诊断，即便历经坎坷最终确诊，很多人此时已处于疾病晚期。又因为治疗手段有限，只能接受姑息和对症支持，导致“淀粉人”的生活质量和生命健康始终得不到有效保障。

2020年10月，全球首个也是唯一获批治疗ATTR-CM的新型口服药物氯苯唑酸软胶囊获得国家药品监督管理局批准上市；

2021年11月30日，氯苯唑酸治疗中国ATTR-CM患者的IV期临床试验于分中心北京大学第一医院心内科启动；

2021年12月，氯苯唑酸进入新版国家医保目录。

这些举措改变了国内“淀粉人”无药可医的旧况，减轻了 “淀粉人”的经济压力和支付负担，为这一罕见病人群提供了强有力的支持，带来了新希望。

北京大学第一医院心血管内科和神经内科在丁文惠教授、袁云教授带领下，联合院内血液内科、肾脏内科、消化内科、骨科、眼科、影像科、核医学科等众多科室，为ATTR患者全流程、全方位、全角度诊治提供了多学科合作诊疗（MDT）的便利条件，一站式解决“淀粉人”的多系统问题。

目前北京大学第一医院已诊治ATTR-CM患者逾40例，相关经验在国内处于领先地位。同时在法布雷病、特殊类型肌病等罕见病方面积累了丰富经验。

马为主任医师表示：“随着医学科技的进步、国家医保体系的完善，未来仍将有更多造福‘淀粉人’的新技术、新举措问世，尊重每一条生命，为每一个患者争取到最大的生的希望，是医生的职责和使命，我们将和社会力量一起，持续关爱和照料罕见病患者群体。”