基因变异？我们都有

随着基因检测技术的进步和普及，越来越多的患者进行了基因检测。“基因变异”、“基因突变”被越来越多的患者接触到。那么，什么是基因变异？有基因变异一定会发病吗？

如果告诉您说“每个人都有基因变异”，您相信吗？实事上，不仅我们每个人都有基因变异，而且每个人还拥有不止一个基因变异。基因变异不等于疾病。 划重点，重要的事情说三遍，基因变异不等于疾病；基因变异不等于疾病；基因变异不等于疾病。

基因是DNA链上携带着人的遗传信息的一个片段。人绝大部分的DNA都存在于一种叫做染色体的结构上，而染色体存在于所有的细胞核中。人类共有46条（23对）染色体，成对存在，组成一对的染色体分别来自父母。人类23对染色体上共有二万多个基因。DNA链由两条脱氧核苷酸链组成。DNA链上某片段（**基因所在位置）的脱氧核苷酸发生了变化，就称**基因变异。

基因变异是一种自然现象。基因变异导致物种性状的改变，如某个基因变异可以让小麦更耐受病虫害。这种基因变异可以传递给下一代。经过多代传递，可能某些小麦就更耐受病虫害。如果在某个时期发生了大规模病虫侵袭，这些耐受病虫害的小麦就生存了下来，而其他的就被淘汰了。从量变到质变，物种就发生了变化，称物种进化。物种进化需要在非常长的时间内，在各种环境因素的共同作用下发生。

人类的基因变异与此类似。在胚胎发育过程中，受各种因素影响，很多基因会发生变异。根据人类对基因变异的认识，被检测到的基因变异分为两大类：一类是已经被发现的变异，被记录在多个基因库里。一类是首次被发现的基因变异，在人类的基因库里尚没有记录。

已经被记录的基因变异根据是否导致疾病又分为3类：一类是被认为可以导致疾病的变异，称致病性变异。就是这些基因变异已经在某些患者中发现，而且被证明与疾病相关。另一类是被认为不致病的变异，称基因多态性。就是这些基因变异已经在某些健康人群中被发现，而且被证明不导致疾病。第三类是不清楚是否导致疾病的变异，该基因变异有被发现和记录，但在不同地区或不同人群的研究中，大家观点不一致，如在某些研究中被认为导致疾病，而在另外一些研究中被认为不导致疾病，这类变异被记录为致病性未明。

那么，未被记录的首次被发现的基因变异是否导致疾病呢？因为是首次被发现，基因变异的致病性就需要结合患者的临床表现和辅助检查进行综合分析判断。有很多软件被开发，用于预测这些变异的致病性，如某些基因变异可能会改变所编码的氨基酸的结构或功能，就预测可能致病，反之，则预测可能不致病。对于同一个基因变异，有时不同软件的预测结果也不同，达不成统一的倾向性。因此，对于一个新发现的基因变异的致病性的判断是目前特别充满挑战的事情，需要专业医师具有良好的遗传学和临床知识。新发现的基因变异的致病性也是有：可能致病、可能不致病、和致病性未明三种可能性。

因此，如果被发现有某个基因变异，不要恐慌，不一定是致病性的，不一定与所患疾病有关。需要找专业医师进行基因变异致病性的解读。