案例秀：先天性镫骨畸形伴卵圆窗闭锁

耳鼻面整形重建中心案例秀（1）

——先天性镫骨畸形伴卵圆窗闭锁

作者：李辰龙 谢友舟 审核：张天宇

先天性镫骨畸形伴卵圆窗闭锁发病率低，约为1/15000。常合并耳廓、外耳道、中耳、面神经畸形，伴有混合性或传导性聋，部分患者具有非典型卡哈切迹。镫骨畸形可表现为镫骨缺如或镫骨两弓畸形；面神经畸形主要为水平段，可表现为面神经低位遮盖卵圆窗、面神经分叉畸形等。治疗技术包括外耳道成形、听骨链松解以及人工镫骨植入等^{[1, 2]}。本案例较为特殊，术中发现为漂浮镫骨，术中植入Piston人工镫骨，术后听力改善良好，现报道如下。

一、一般资料

患者，男性，14岁。因出生后右耳听力下降14年入院。患者为提高听力来我科就诊，就诊前未佩戴助听器，言语发育可。家族中无类似病史。

二、检查

查体示：右侧耳廓外形未见明显异常（图1）。电耳镜检查：右侧外耳道狭窄，右侧鼓膜窥不清。电测听检查示：右侧中重度传导性聋，气导72dB，骨导27dB。CT检查示：右侧外耳道狭窄，右侧乳突气化可，中耳乳突透亮，鼓室鼓窦未见软组织病灶，锤骨柄显示尚可，砧骨长突及镫骨弓位置异常，右侧卵圆窗闭锁，面神经走形及内耳形态未见明显异常（图2，3）。

图1 右侧耳廓形态

图2 冠状位CT示右侧卵圆窗闭锁

图3 水平位CT示镫骨漂浮，与耳囊不连接

三、诊断与鉴别诊断

1.右侧先天性镫骨畸形伴卵圆窗闭锁，2.右侧先天性外耳道狭窄，3.右侧中重度传导性聋。

四、治疗

患者入院后完善相关检查，排除手术禁忌后。于全麻下行右侧外耳道成形及右侧人工镫骨植入术（Piston）。患者仰卧位，全麻后常规消毒铺巾。设计右侧耳内耳甲切口^[3]（图4），取耳甲腔和耳道底壁软骨备用，见外耳道软骨段及骨性段狭窄，外耳道内不伴胆脂瘤。磨除外耳道骨性狭窄部分，扩大骨性外耳道至1.2cm。暴露上鼓室及后鼓室，骨性盾板与锤砧复合体融合（图5），骨性固定点位于锤砧复合体前方，磨除畸形的锤砧骨骨性连接固定点，松解后探查鼓室见镫骨呈漂浮状，卵圆窗闭锁（图6），于卵圆窗闭锁板后下象限开窗（图7），植入0.4mm直径的Piston人工镫骨并固定于砧骨（图8）。软骨片重建乳突气房，筋膜及软骨修复鼓膜，复位鼓耳道皮瓣。耳甲腔成形扩大，耳内耳甲皮瓣转移至耳道口顶壁。取头皮裂层皮瓣3*2.5cm做成皮筒，植入耳道骨壁，抗生素油纱条填塞耳道，头皮取皮处覆盖油纱布，并缝合固定，术耳加压包扎，患者安返。

图4 右侧外耳道软骨段及骨性段狭窄，设计耳内耳甲切口

图5 行右侧外耳道成形，暴露锤砧复合体

图6 术中发现镫骨成漂浮状

图7 于卵圆窗闭锁板后下象限开窗

图8 植入Piston人工镫骨并固定于砧骨

五、治疗结果、随访及转归

患者术后发生呕吐及眩晕，复查血电解质未见明显异常，予以头孢曲松钠针抗感染、甘露醇降颅压，激素抗炎、补液及卧床等对症治疗1周后恢复。术后1年复查听力示气骨导差较术前改善28.3dB（图9）。

图9 患者术前术后电测听检查结果

讨论

本例患者术中发现镫骨畸形呈漂浮状，未接触卵圆窗闭锁板，支持了镫骨足板的双起源学说。当镫骨足板与卵圆窗未接触时，卵圆窗无法发育，而镫骨足板部分起源于神经嵴细胞，该部分结构仍然发育，但发育不良。

部分先天性镫骨畸形伴卵圆窗闭锁患者可合并耳廓畸形或外耳道狭窄。对于此类患者，在开展人工镫骨植入术的同时，需要行外耳道成形扩大外耳道，以降低外耳道胆脂瘤的形成风险，同时可以增加术野的暴露。

人工镫骨植入术针对先天性镫骨畸形伴卵圆窗闭锁患者的疗效安全可靠。但当面神经遮盖卵圆窗时，由于开窗空间有限甚至无法开窗，将导致人工镫骨植入失败。通过术前读片以及CT精确重建镫骨和卵圆窗，将有助于术前决策和手术开展。

参考文献

[1] de Alarcon A, Jahrsdoerfer RA, Kesser BW: Congenital absence of the oval window: diagnosis, surgery, and audiometric outcomes. Otology ＆ neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology 2008, 29(1):23-28.

[2] Su Y, Yuan H, Song YS, et al: Congenital middle ear abnormalities with absence of the oval window: diagnosis, surgery, and audiometric outcomes. Otology ＆ neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology 2014, 35(7):1191-1195.

[3] Chen Y, Zhang T: Modified meatoplasty for external auditory canal stenosis with endoaural-conchal incision. Otology ＆ neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology 2015, 36(1):1-3.

[4] Thompson H, Ohazama A, Sharpe PT, et al: The origin of the stapes and relationship to the otic capsule and oval window. Dev Dyn 2012, 241(9):1396-1404.

[5] Fuchs JC, Tucker AS: Development and Integration of the Ear. Curr Top Dev Biol 2015, 115(9):213-232.

耳鼻面整形重建中心简介

“耳鼻面整形重建中心”是整形外科与耳鼻喉科在“整形外科专科化发展”的学术理念指导下成立的新学科方向。中心秉承“疾病治疗、功能重建、形态修复、美学重塑”的理念，多维度开展耳鼻面整形重建系列临床与研究工作。

中心主任为张天宇教授、副主任为傅窈窈副主任医师，特聘国内著名耳科专家李华伟教授、著名鼻科专家余洪猛教授作为学术顾问。中心骨干均有耳鼻咽喉科学博士或整形外科学博士教育背景，同时经过多年交叉学科训练和实践。中心在“耳畸形整复”、“鼻再造与整形”、“晚期面瘫整复”领域处于国内学科前沿，是具有一定国际影响力的专科化整形中心。