尿路结石会遗传吗？

临床实践发现尿路结石发病呈现一定的家族倾向，提示尿路结石具有一定的遗传因素，这种观点得到了国内外流行病学和临床数据的证实。目前，已经确认与尿路结石的形成密切有关的遗传性疾病，包括原发性高草酸尿症（常染色体隐性遗传病）、胱氨酸尿症（常染色体隐性遗传病）、远端肾小管性酸中毒（常染色体显性遗传病）、痛风和原发性黄嘌呤尿症等。原发性高草酸尿症患者尿液中草酸排出增加，很容易促进尿路结石的形成。高草酸尿可以通过脂类过氧化反应，产生氧自由基，导致肾小管上皮细胞损伤，为晶体的附着提供附着点。

正常人尿中每天约排出10-100mg的胱氨酸，而胱氨酸尿症的患者每天可排出400-1000mg的胱氨酸，而胱氨酸在尿中的溶解度很差，因此很容易促进胱氨酸结石的形成。

远端肾小管性酸中毒，是由于远端肾小管泌氢障碍，尿内氨及可滴定酸排出减少所致的疾病。其临床特征是高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低钙血症、低钠血症、尿液不能酸化。由于大量排钙，尿枸橼酸盐减少而尿液偏碱，极易使钙盐沉着形成肾钙化、肾结石。

作图：俞家顺副主任医师，上海市浦南医院泌尿外科