远端肌病伴随镶边空泡（GNE肌病），诊治指南

1. 什么表现？

是一种缓慢进展的肌肉疾病，通常出现在20至40岁之间发病，先表现为双足下垂，然后出现大腿后部无力，然后是臀带肌，大腿的股四头肌相对保留是该病的特点。在症状出现后大约10至20年丧失行走能力。上肢可能在发病后5-10年受到影响，但不一定会从远端进展到近端。颈部和中轴肌肉会受到影响，不一定到晚期出现。

2. 是什么病？

这是一种成年发病、以下肢远端出现无力为首发症状的隐性遗传性骨骼肌疾病，和GNE基因突变有关，也称为GNE肌病。肌纤维的病理改变特点为肌纤维内出现带有深染边缘的空泡，因此也称为远端肌病伴随镶边空泡。

3. 怎样确诊？

需要有临床表现、肌肉活检和基因检查，首先有提示性临床表现和肌肉组织病理改变，而后通过基因检查确定GNE基因存在双等位致病性突变可以确定。

4. 怎么治疗？

评估和管理通常由一个多学科团队进行，该团队包括神经肌肉专家、理疗师，以解决继发于肌无力的问题，包括使用辅助步行设备（例如踝足矫形器、手杖、助行器、轮椅或电动椅）。在疾病的晚期，需要有支持精细运动功能和日常生活活动的自适应装置。

可以试用唾液酸治疗，一日三次，一次3-6克。西罗莫司也可以尝试。目前市面上用于保健的药品含有唾液酸，但含量不清楚，含量极低，基本没有治疗效果。燕窝含有唾液酸比较高，可以用。

应避免的药物/情况：谨慎使用具有潜在肌肉毒性的药物（如秋水仙碱和他汀类药物）；避免举重和导致肌肉疼痛的重复性活动。

5. 如何就诊？

看到这里，请不要对号入座，自作主张进行治疗，要找大夫看病。可以到儿科或成年人神经内科看病，我院成人神经内科包括俞萌（周三下午）、张巍（周三下午）、王朝霞（周四下午）、袁云（周四下午），为了合理安排检查，最好周一看病。通过以下方式预约：① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。