KT综合征 肢体肿胀介入治疗病例

【基本信息】男、1岁

【疾病类型】下肢KT综合征

【就诊时间】2021-03

【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）

【治疗方案】下肢畸形静脉腔内消融术+硬化治疗

【治疗周期】3天

【治疗效果】肢体肿胀症状改善，慢性病程随诊观察

【推荐理由】罕见疾病，需要慎重诊治，确保专科化专业化。

就诊经历：

2021年3月患儿在父母的陪同下第一次来到首都儿科研究所附属医院的 介入血管瘤科门诊，来诊的主要问题是右侧小腿明显比左侧增粗，最开始患儿小腿部位仅仅是晚上洗澡后发现略微肿胀，早上起来时消失，后来逐渐肿胀且不可恢复，近期局部还出现多发渗液，这才赶紧到首都儿科研究所就诊。首诊的科室是小儿外科门诊，完善检查后提示是脉管畸形可能，这才被推荐转诊到首都儿科研究所——介入血管瘤科就诊。在门诊医师详细的查体和问诊以后，得出诊断为下肢KT综合征。什么是KT综合征呢，是Klippel-Trenaunay 综合征的简称，中文名又称为骨静脉肥大综合征，字面上理解就是一种会引起肢体骨骼以及静脉增生肥大的先天性疾病。这是一种复杂多变的脉管畸形疾病，常包含了肢体软组织骨肥大、鲜红斑痣、静脉畸形等临床表现，慢性病程，难以彻底根治，多是以改善症状的对症治疗为主。接下来在介入血管瘤科申刚主任及团队的帮助下，入院配合治疗。

治疗过程：

在妥善安排好床位和手术日期，患儿完善术前检查后入院，第二天就安排入介入室行介入治疗。孩子全麻下行顺行下肢静脉造影，显示患肢外侧明显异常的边缘静脉，穿刺置入射频消融针，行腔内热消融封闭边缘静脉，采用静脉经皮穿刺病灶注射入硬化剂硬化治疗病灶。手术时间不长，约大概1小时，回病房后患儿卧床 12 小时，第二天就可以下床，下肢无肿胀，无压痛，无水泡坏死，下地活动良好。术后给予患儿口服免疫调节剂，延缓KT综合征脉管畸形进展，改善症状，顺利出院。

复查：术后1月后家长带着孩子来门诊复查，明显能感到患儿肢体肿胀缓解，步态改善，母亲难以言表的喜悦，虽然日后还需要进一步治疗，但症状的改善还是给予家属莫大的信心。

1. 什么是KT综合征

KT综合征（Klippel-Trenaunay综合征）中文名又称为骨静脉肥大综合征，是一种会引起毛细血管，静脉和淋巴系统畸形从而导致肢体肥大等一系列症状的疾病，包括最典型的三联征：不对称肢体肥大（下肢/上肢/躯干/可单可双），局部毛细血管畸形（葡萄酒红色斑）和先天性下肢静脉曲张（边缘静脉/胚胎静脉/持续性坐骨静脉）。

图表 1不对称肢体肥大（下肢/上肢/躯干/可单可双），局部毛细血管畸形（葡萄酒红色斑）

图表 2典型先天性下肢静脉曲张（边缘静脉/胚胎静脉/持续性坐骨静脉）

2. KT综合征需不需要治疗？

KT综合征（Klippel-Trenaunay综合征）又称为骨静脉肥大综合征，存在毛细血管，静脉和淋巴系统畸形从而导致肢体肥大等一系列症状的疾病，在临床上多数病情进展缓慢，但仍长期存在一些影响生活质量的症状，包括肢体肥大、淋巴管滤泡出血、多汗渗液等情况，现我们有很多治疗方法来延缓进展甚至停滞，特别部分患者出现包括肢体溃疡出血、便血、尿血等危及生命的严重并发症，这必须及时就诊于有相关专科治疗经验的介入血管瘤中心。

3. KT综合征目前最好的治疗是什么？

目前KTS综合征中下肢血管内消融治疗主要针对肢体性或部分特殊性躯体KT综合征患者，其原理是通过多种热消融器械（激光/微波/射频等）闭合异常静脉（边缘静脉/胚胎静脉/持续性坐骨静脉）来改善患者病变部位血液循环从而减少肢体肥大/出血/疼痛/无力等症状，这个术式随着血管腔内治疗的兴起逐渐成为国内外KT患者治疗的主流方式，具有微创、恢复快、不影响活动、疗效确切等优点，对患者年龄没有特殊要求，属于“老少皆宜”的术式。

4.KT综合征术后有什么注意事项？

1． 术后患侧肢体需要弹力袜治疗约2周，术后第一周需要24h穿戴，第二周只需白天活动时穿戴，之后酌情继续穿戴，建议是延长弹力袜治疗对KT病情有非常大的帮助。

2． 术后2周后需要完善患侧肢体静脉超声，第一是排除手术最大风险——静脉血栓形成（KT患者较正常人静脉血栓形成风险大10倍以上?），第二是评估手术疗效——静脉是否闭合（部分患者异常静脉多且极其粗大能达到1-2cm以上，正常成人最大浅/大隐静脉主干直径不大于0.5cm）

3． 在完成主干静脉的消融术后，我们就需要进行下一步硬化剂介入治疗，通俗的打个比方来说就是第一步我们先砍掉大树的树干，第二步我们需要解决大树的树枝和树叶的问题，同理，我们通过硬化剂来处理掉消融器械难以达到的一些小血管分支和淋巴管来提高疗效。

4． 最后，我们希望也建议患者能在手术后进行正常且适量的锻炼，因为肢体肌肉的活动能有效的改善患肢的血流循环，减少并发症和加速恢复。

5.KT综合征术前有什么准备？

1. 完善检查，特别是超声检查，这个能指导医生在手术中应该从哪里开始从哪里结束，同时也评估手术成功及疗效的重要标准；其次就是所谓术前检查，这是表明患者能够进行手术和评估手术风险的一个重要标准。

2. 部分患者多处于儿童（16-18岁以下）期，需要全身麻醉（麻醉深度及药物相对很安全，特别是特别是各位宝妈宝爸最关心的——会不会影响发育/脑子/智商？这个答案是明确的，绝对不会真的不会）来配合手术，既然要麻醉肯定需要符合麻醉标准，所以术前检查就是这个评估标准；而部分成人手术呢，我们腔内治疗还是硬化剂治疗都是不需要麻醉的，真正做到了随治随走，术后无特殊1-2小时出院，不影响活动。

3. 弹力袜！！！非常重要，绝对不能少，我们腔内消融术需要患者在术后即刻穿戴弹力袜来压迫消融后静脉来达到早期闭合减少并发症的发生和提高疗效，当然婴儿可能无合适弹力袜，我们这时会给予绷带手工压迫。