骨纤维异常增殖症的分类和临床表现

何为骨纤维异常增殖症

这是一种先天性、病因尚不明确，进展缓慢的自限性良性骨纤维组织疾病，主要表现为正常骨组织被纤维-骨结缔组织所替代，是颅颌面整形外科中常见的疾病之一。有学者报道骨纤维异常增生症的人群发病率为1:30000，占骨肿瘤发病率的2.5%、非恶性骨肿瘤发病率的7%、恶变的2%～3%。这类疾病发病机制尚不明确，目前病因学研究上主要有基因突变学说、细胞因子学说、骨发育异常学说以及局部外伤学说四种。此类疾病好发于青少年时期，成年后逐渐稳定，其中女性发病率高于男性。

颅颌面骨纤维异常增殖症的分类和临床表现

按颅颌面骨纤维异常增殖发生病变的范围，可分为单骨型和多骨型。前者主要表现为单个骨块受累，病变比较局限，后者表现为颅面部多个骨骼受到累及，病变范围广泛。

该病临床主要表现为局部病灶的骨膨隆、增大、双侧面部不对称伴各种面部畸形等，一般无疼痛等不适。面骨的异常膨隆生长会造成各种畸变的面型，病灶累及眼眶更可造成复视、视野缺损、突眼、眼眶移位等不良病症，甚至影响视力，造成失明；累及气道可引起较为严重的呼吸困难，低氧血症，影响发音等；累及牙槽骨，会造成咬合紊乱、牙列不齐等向颅内生长严重的亦可以引起颅内增高，剧烈头痛等。

颅颌面骨纤维异常增殖症的治疗

术前检查：除了常规头颅CT平扫外，还需完善眼科学检查，如视力、视野、视觉、视神经诱发电位以及五官科和神经外科的相关检查。

颅颌面骨纤维异常增殖症的外科治疗方法主要分为两种：

1、病变骨骼局部切削塑形术

考虑到此类疾病多为良性发病，且根治性手术切除风险较大、易导致面容美观度受损，因此在特定情况下可考虑保守性治疗方案，即切除局部病灶以达到健患侧对称。此方案适用于病变比较广泛，或病变累及重要结构无法根治性切除者，病变骨骼局部切削打磨，参照健侧进行塑形，进而达到改善面部外形的目的。该方法的主要优点是方法比较安全，不需要植骨，缺点是治疗不彻底，为姑息性保守治疗，术后有复发的可能，一旦复发，可再次施行切削术。

有时单纯切削塑形尚不能达到理想的美容效果，需要和其他技术联合应用。

（1）和轮廓美容技术的联合。如发生在眶颧上颌部位的面中份骨纤维异常增殖症，在行眶颧部切削、眼眶扩大以矫正局部突出，眼球突出的同时，为避免面中部宽度矫正不足，可同时采用患侧颧骨截骨降低术矫正侧面突出。

（2）和正颌外科技术的结合。上颌或下颌骨纤维异常增生症，有时可造成面部的偏斜和咬合面的倾斜，在行病变切削的同时，采用正颌外科技术行上下颌骨截骨，调整咬合平面，必要时加颏部截骨矫正颏部偏斜，可明显提高术后的整体效果。

在施行病变局部切削术时，计算机导航技术的应用，大幅减少以往治疗过程中的可视化局限问题，对于那些难以暴露观察的病变骨可进行间接可视化模拟。同时，手术中可即时与术前设计方案进行比对，自检偏差，极大提高了手术的精确度，避免损伤重要的神经血管，尤其是颅底、眼球后深部病变的切除，增加面部对称性。

2、病变根治性切除，同时采用自体骨或骨生物代用品进行修复重建

随着外科技术的提高以及相关技术的改进，该方法目前已逐渐为多数学者接受，明显地提高了手术效果与患者满意度。对于单骨型、局限的非重要功能部位（非颅底部位）的早期病变，可采用此方法进行彻底地切除，同时采用下列方法予以修复重建：

（1）自体骨修复游离移植。根据缺损的大小及形态，可采用自体颅骨外板、髂骨、下颌骨外板等，经塑形后游离移植修复病变切除后的骨缺损，重建颅面部的形态。

（2）吻合血管的骨瓣移植。对严重变形扭曲且无法保留功能的上、下牙槽骨畸形，可将畸形的牙骨段阶段性切除，采用吻合血管的游离腓骨瓣或髂骨瓣修复骨缺损，重建颌骨的连续性，二期在移植的骨瓣上行种植牙修复，恢复咬合功能。

（3）生物材料修复。根据拟切除病变的部位，术前采集三维ct数据，并预制个性化修复体，病变切除后，将预制的修复材料置入，可大大提高修复的精准性。

上述方法的主要优点是治疗比较彻底，不易复发，在一些特殊部位，效果优于传统的切削术。缺点是手术相对复杂，对手术医生及医院条件设备有较高的要求。

这类病症主要以手术为主，鉴于本症状临床进展缓慢，对病变较小或无症状者，可暂时不手术，但应密切观察。病变发展较快，伴有明显畸形和功能障碍者，应视为手术指征。若无任何影响，可待病情发展稳定，成年后再做治疗。由于每个人患病的部位、受累骨骼的数量不同、畸形的程度不同、个人的身体状况和要求不同，治疗的方法选择亦不相同。对于多骨性患者的治疗非常复杂，从诊断到术前设计、手术模拟、手术施行都有着“高标准，严要求”，术中必须要精确控制截骨量，而发达的计算机导航技术切实提高了手术精确性、安全性、对称性，这是现代医学的力量，也是广大患者的福音。