先天性甲状腺功能减退症，医生如何根据新生儿筛查做决策

卫生部规定，新生儿先天性甲低筛查方法为足月新生儿出生 72 小时后，7 天内，并充分哺乳，足跟采血，滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片 TSH 值。

由于技术及个体差异，约有5% 的先天性甲低患儿无法通过新生儿筛查系统检出。因此，对于甲低筛查阴性病例，如有可疑症状，临床医生应该采血再次检查甲状腺功能。

低出生体重儿、早产儿可能出现TSH 延迟升高，为防止新生儿筛查假阴性（就是本来有问题，但是没有查出来），可在生后 2~4 周或体重超过 2500g 时重新采血复查 TSH 和 fT4，比如存在以下情况需要进行第二次筛查（首次筛查后 2 周）：

早产儿；

低出生体重儿和极低出生体重儿；

危重新生儿；

出生后 24 小时内采集的血液样本；

多胞胎；

首次筛查异常，未用药者

对于新生儿初筛结果如果阳性，筛查中心会联系患儿父母，召回静脉采血检查甲状腺功能。因此，特别提醒宝爸宝妈们，一定要确保住院时预留的电话号码准确无误。那么，医生如何根据检查结果进行处理呢？

对于新生儿筛查初次结果显示足底干血滤纸片 TSH 值超过 40mU/L，同时 B 超显示甲状腺缺如彩超显示甲状腺缺如或发育不良者，或伴有先天性甲低临床症状与体征者，可不必等静脉血检查结果，立即开始左旋甲状腺素钠治疗。不满足以上条件者的筛查阳性新生儿则应等静脉血检查结果后再决定是否给予治疗。

静脉血 TSH 值超过20mU/L，即使 fT4 正常，也应启动治疗。

静脉血 TSH 值在6~20mU/L，伴有 fT4 降低，启动治疗。

静脉血 TSH 值在 6~20mU/L，fT4 正常，彩超显示甲状腺缺如或发育不良者，或伴有先天性甲低临床症状与体征者，建议启动治疗。如果彩超正常且无临床表现，则可以与家长沟通，可考虑启动治疗，不启动治疗者需要 2 周后静脉采血复查甲功。

静脉血 TSH 值超过 10 mU/L，而 fT4 正常，称高 TSH 血症；再次复查，仍然增高者，应予治疗。起始治疗剂量可酌情减量，4 周后根据 TSH 水平调整。

静脉血 TSH 值在 6~10 mU/L，而FT4低下者，建议给予治疗。

静脉血 TSH 值在 6~10 mU/L，而 fT4 正常的婴儿的处理，目前存在争议，在出生后几个月内 TSH 可有生理性升高。这种情况的婴儿，需要密切随访甲状腺功能。