先天性甲状腺功能减退症怎么治疗及随访？

先天性甲状腺功能减退症应早期诊断，尽早治疗，以免对脑发育造成损害。一旦确诊成立，可能需要终身服用，不能中断，除非暂时性甲状腺功能减退症或某些特殊类型的甲状腺功能减退症。

治疗方法就是口服左旋甲状腺素片（L-T4，国内一般 50ug/片），每日服用 1 次，可取得良好的临床效果。

起始剂量：新生儿期先天性甲低初始治疗剂量 10~15ug/(kg.d)，每日一次口服，尽早使 FT4、TSH 恢复正常，FT4 最好在治疗 2 周内，TSH 在治疗后 4 周内达到正常。

对于伴有严重先天性心脏病患儿，初始治疗剂量应减少（目标剂量的 50%）。治疗后 2 周抽血复查，根据血 FT4、TSH 浓度调整治疗剂量。

高 TSH 血症起始剂量：对于 TSH 大于 10 mU/L，而 FT4 正常的高 TSH 血症，复查后 TSH 仍然增高者应立即给予治疗，起始剂量可以酌情减量，4 周后根据 TSH 水平调整。

备注：一般来说，为了分药方便，多取 1/4 片（12.5ug），1/2 片（25ug），（33ug）2/3 片和 3/4 片(37.5ug)等，对于发现早的早期婴儿，很少会使用超过 1 片。

维持剂量：在随后的随访中，甲状腺激素维持剂量需个体化。治疗目标是使得 FT4 维持在平均值至正常上限范围之内，TSH 应维持在正常范围内。

婴儿期一般在 5~10ug/(kg.d)，1~5 岁 5~6ug/(kg.d), 5~12 岁 4~5ug/(kg.d)。药物过量患儿可能导致颅缝早闭和甲状腺功能亢进临床表现，如烦躁、脾气大、多汗等，查体心率快、皮肤潮湿，需及时减量，4 周后再复查。

随访方案：治疗过程中应注意随访，开始每 2 周随访 1 次；首次血清 TSH 和 T4 正常后，1 个月后随访；血清 TSH 和 T4 正常后，1 岁内，每 2~3 个月随访 1 次；1 岁以上每 3 个月复查一次；3 岁后，血清 TSH 和 T4 维持正常，每 6 个月 1 次。

服药注意事项：建议在一天的固定时间服用，以免漏服，如晨起服药(也可以是睡前，饭前饭后均可)。

对于小婴儿，药片应该碾碎后加入少许水或奶服用，不能用奶瓶喂药，挂壁会导致服药量偏小。

此外，应避免与豆类、钙剂、铁剂和纤维素等同时服用，以免影响药物吸收。

停药时机及方法：先天性甲低伴有甲状腺发育异常（如缺如、易位等）常需要终身服药，其他患者可以在正规治疗 2~3 年后尝试停药，建议采取逐渐减停的方法（不建议骤停），即逐渐减少药量，直到完全停药。

此外，停药前建议复查甲状腺彩超，了解其形态。从减量到停药的过程中，每个月均需要检测甲功。

减量到多少剂量可以停药，目前没有共识，一般 3 岁以上减量至 12.5ug 隔日一次，维持 2~3 个月，仍能维持甲功正常，可以试停药 2周。如果停药后 TSH 增高或伴有 fT4 降低，则应给予终生替代治疗。

在随访中，根据血清 fT4 和 TSH 水平及时调整剂量，并注意监测甲功和体格发育情况。本病只要正规治疗，预后良好。

如果未能及时诊断，而在 6 个月后才开始治疗，虽然可以改善发育情况，但是智力仍会受到严重损害。