佝偻病之复杂超乎你的想象

2022年06月22日 · 来自专栏医学科普

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佝偻病是一组疾病，不是单纯的一种疾病；佝偻病不等于缺钙或缺维生素D。佝偻病是一类多因素导致钙磷代谢异常、骨化障碍而引起以骨骼病变为主要特征的慢性疾病，其中营养性维生素D缺乏性佝偻病最为常见。也就是说，佝偻病是一类疾病、一组体征，主要由于骨骼矿化异常所致。

更进一步说，骨骼矿化异常的病因至少有10种之多，包括维生素D异常、钙缺乏、磷缺乏、矿化抑制剂（如铝）的影响、遗传性低碱性磷酸酶血症、甲状旁腺功能亢进症、骨质疏松、成骨不全、骨硬化症及药物影响（如激素）等。

骨骼矿化异常的病因分类

理论上说，钙磷代谢通路上的任何一个节点出现异常，都可能导致佝偻病的发生，需要我们开阔思维，特别是治疗效果不好的时候。佝偻病包含病种的复杂程度超乎你的想象，笔者甚至遇到一例翻破书本可能都诊断不了的佝偻病——以低磷佝偻病为表现的酪氨酸血症I型（基因确诊）。其他难以想到的病因还包括遗传性低磷血症性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、肾小管酸中毒、其他肾性佝偻病和一些罕见的综合征。