胃肠道间质瘤是什么病？

1.胃肠道间质瘤有何特殊之处？

从生长来源来看，癌一般起源于器官最表面的一层（上皮层）；而胃肠道间质瘤，则最初生长于表层以下的中间层（间叶组织），医学上对胃肠道间质瘤的研究时间尚短，仅二十多年。因此，不仅是普通民众，就连一些医生都对它比较陌生。

2.胃肠道间质瘤是怎么发生的？

医学界对此病的研究近年取得了一定进展。研究发现， 胃肠道间质瘤的发生与发展，与异常基因改变有关，主要与KIT和PDGFRA基因突变联系非常密切。这种异常基因改变，可能是由于成长过程中，体内发生的基因突变导致。并且，这种突变的基因是有可能遗传给后代的，也就是说后代可能一生下来就会携带这种基因突变， 医学上称为胚系突变。但总体来说，由遗传获得的基因突变发生率还是比较低的。

3.胃肠道间质瘤早期很难发现吗？

胃肠道间质瘤相对于其他肿瘤来说，早期不太容易发现，但有两种情况需要尤其注意：

（1）消化道出血 。如果胃肠道间质瘤长得比较大，可能能在腹部表面摸到包块，当长大到一定程度时，通常会往腔内生长，这时如果侵犯到了上皮层，就可能造成出血。并且以 消化道出血为首要表现的胃肠道间质瘤患者还是比较多的，可以占到30%-40%。尤其是小肠来源的间质瘤，较小的病变CT可能无法发现，而胃镜、普通肠镜又看不到小肠，因此常容易被漏掉。这就警示我们，如果出现不明原因的消化道出血，一定要警惕小肠间质瘤的可能！

（2）皮肤黑斑 。胃肠道间质瘤可能与KIT基因突变有关，而存在KIT基因突变的人，身体常会出现异常性的黑斑病变，有的呈点状生长，有的呈片状生长，斑点或斑块的颜色就如咖啡里加了牛奶一般，医学上称之为牛奶咖啡斑。存在牛奶咖啡斑的人，建议可以考虑检查一下是否存在KIT基因突变，尤其是已患胃肠道间质瘤的患者，又同时出现牛奶咖啡斑，还要考虑是否为胚系突变，检查一下是否有遗传的可能。