三甲
付朝杰
副主任医师
枣庄市妇幼保健院
新生儿科
X三体综合征 (trisomy X syndrome)
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1959年由Jacobs等首报,又称XXX综合征。
患者核型多数为47，XXX；X染色质2个；少数核型为46，XX/47，XXX。
临床特征：
X三体患者表型均为女性，多数个体表型正常，也有生育力，但可将XX型卵子以1/2比例下传给子代。X三体患者偶有间断性闭经或绝经早，乳腺发育不良，卵巢功能异常等。少数患者有智力低下，精神障碍。
X多体型患者一般症状同X三体型，但可以看到X染色体数量越多，以上临床症状越严重的现象。
发生原因：
父母精子或卵子形成过程中性染色体染色体不分离。
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