医学科普
发表者：包莉莉 人已读
在染色体检测结果中，最常见的是正常核型（46,XX或46,XY）。还有一种相对常见的核型，在正常人群中发生率大于1%，即46,XX,inv(9)(p12q13)或46,XY,inv(9)(p12q13)，我们称之为9号染色体次缢痕区臂间倒位。
染色体臂间倒位，是指染色体的长臂和短臂断裂后，旋转180度后重接。关于inv(9)(p12q13)是否影响生育的问题，一直存在争议。有些学者认为，从遗传学的角度看，若某种变异的人群发生率＞1％，即为正常多态性。9号染色体臂间倒位在各版的ISCN（人类细胞遗传学国际命名体制）中，都被列为染色体的正常变异。其携带者由于遗传物质未有明显增减，故可能没有表型效应。
不过，也有一些学者认为，inv(9)(p12q13)与其他倒位一样，虽然没有遗传物质丢失，但基因的排列顺序发生了变化。理论上，倒位可形成倒位环，亦可能产生位置效应，影响配子、胚胎全染色体组拷贝数变化，从而引起流产、不孕不育等临床表现。这些学者提出两种机制，第一种认为，倒位本身可能在减数分裂过程中影响配对的同源染色体；第二种认为，染色体间存在相互效应，该倒位可以影响其他染色体配对，因为9号同源染色体部分片段配对异常而干扰其他染色体的配对分离。
由此可见，inv(9)(p12q13)可能存在增加其他染色体异常率的趋势，导致流产风险增加。对于不孕不育人群中，携带inv(9)(p12q13)同时伴有复发性流产史、不良孕产史者可考虑PGT-A（植入前遗传学诊断，俗称的第三代试管婴儿）助孕；而无反复流产史或不良孕史等，仅携带inv(9)(p12q13)的不孕患者，只需要进行常规IVF／ICSI助孕。
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发表于：2022-06-28
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