颅缝早闭的检查和确诊方法

颅缝早闭这个病从国外的发病率的数据来看并不罕见，2500个新生儿里面就有一个会患颅缝早闭。为什么我们国内颅缝早闭这个病的发现率相对来讲明显的低于这个数字？

可能有几个方面的原因，一方面是我们国家的发病率可能确实低，但这是没有经过大宗的流行病学调查的，只是一个猜测；另一个更加可能的因素是，不是这个病的发病率在我国低，而是这个病的在国内被发现的很少。

为什么在我国有很多患有颅缝早闭的患儿漏诊和误诊的比率很高？其实是跟这个病的社会普及度低，甚至包括我们医护人员对这个病的了解程度普遍不足是有关系的。近些年大家关于这个病的认识和和讨论越来越多了，从整体来讲，它在国内被发现的比率在近些年也呈现一个明显的上升趋势。

所以由此我们可以进行一个简单的假设：不是这个病在我国人群中的发病率低，而是被发现的少。虽然现在随着医护人员对这个病的认识逐渐增加，让这个病逐渐更多地被发现出来，但是目前仍然是远远不够的。

目前婴儿的体检是不包括颅缝检查的。无论是去正常的体检还是打疫苗，顶多就量个头围、身长、体重就行，是没有针对头型的专门检查的。

我们了解到基层的儿保医生，很多对这个病也不认识。连医护人员都对这个病缺乏了解的情况下，就很容易导致大量的误诊和漏诊。

当这个病严重到很明显的时候，再找到认识这个病的医生的时候，很可能已经错过了最好的治疗期。所以关于这个病的普及还有很长的路要走。

颅缝早闭的早期发现主要基于异常头型的主观识别，主要包括头围、前囟门大小和形状（正常为菱形）、正常骨缝处颅骨异常隆起（骨嵴）、颅骨的异常扁平或膨隆、五官明显不对称（包括眼距过宽或过窄、突眼，双眼、双耳高低前后不对称，鼻、下颌的偏侧或移位等）。

如果不能准确判断，则需要及早就诊，让有经验的医生来协助判断。一般来说，有经验的临床医生通过观察孩子的面容及头部外观，辅以颅骨触诊，即可筛查出多数的颅缝早闭病例，但仍然需要准确而客观的检查。

多数的颅缝早闭还是在出生后3个月左右才会比较容易的能判断出来，但有一些明显的也是可以通过产前的超声和胎儿核磁发现的。比如明显的长头畸形，可以在超声和核磁下看到。如头的双顶径（颅骨最宽的连线）除以头的前后径（颅骨最长的连线）小于0.7，则提示为舟状头畸形，反之超过0.85，则提示短头畸形。

图为文献中胎儿超声提示的舟状头畸形

为了在治疗前获得一个更加确切的诊断，患儿需要进行头CT平扫颅骨三维重建检查。这个检查虽然会使患儿暴露在少量的射线中，并且通常需要药物镇静，但它是目前颅缝早闭诊断的“金标准”，对于难以通过外观判断的疑难病例，这个检查是十分必要的。根据头CT平扫的数据可以通过计算机进行颅骨的三维重建，三维图像除了可以明确体现头型异常以外，还可以清晰地看到各条颅缝的开闭情况。正常没有闭合的颅缝在重建的CT上是可以清楚的看到，而早闭的颅缝则看不到。

图为单侧冠状缝闭合，和对侧正常的冠状缝和后面的矢状缝相比，闭合的颅缝清晰可见

另外，颅骨CT三维重建还可以判断颅骨是否存在局部菲薄，也就是“指压痕”。“指压痕”就是在CT上看到很多类似手指按压的痕迹，实际上，这些“指压痕”是脑回受到颅骨的长期挤压，而反过来挤压颅骨，造成颅骨局部变薄，所以，指压痕实际上是“脑压痕”，代表着这一部分脑组织长期受压。除了判断头型、闭合的颅缝、“指压痕”以外，累及冠状缝早闭的还可以看到眶面部扭曲变形，以及颅底的不对称。

同时，颅骨CT+三维重建能够对患儿的整体外观畸形、颅缝开闭情况、颅骨厚度等进行全面评估，这对于外科医生进行术前规划是十分重要的，尤其是针对复杂的多颅缝早闭的患儿，有些甚至需要术前三维打印颅骨模型以辅助手术计划。

近年来的研究发现，颅缝超声对颅缝开闭情况的检查敏感性及特异性均较高，对于颅缝早闭的诊断准确性几乎与CT相当，技术难度也并不高。且具有无辐射、设备简单等优势，因而也可作为颅缝早闭的诊断方法。特别是对于存在非典型颅缝早闭外观的头颅畸形的孩子（如小头畸形，如外观难以准确鉴别的姿势性斜头），可以通过颅缝超声来辅助排除颅缝早闭，使患儿免于不必要的CT射线的暴露。但颅缝超声的检查准确性高度依赖检查医生，需要医生接受相关培训并积累一定经验后，才能达到较高的准确性。

上图箭头指处为正常未闭合的颅缝在超声下的清晰显现，颅缝早闭的患儿在超声下不能看到这样的缝隙

MRI对于软组织显示清晰，可明确患儿脑组织发育及受压情况，并明确是否合并继发性小脑扁桃体下疝、脑积水、其他中枢神经系统畸形等。

基于目前对于颅缝早闭病因学的认识，约25%的颅缝早闭患儿可以发现潜在的基因问题，这一比例在综合征型颅缝早闭中甚至高达80%。因此，对于颅缝早闭患儿，尤其是多颅缝早闭、疑似综合征型颅缝早闭、同时合并其他系统畸形、存在家族史的患儿，建议进行基因检测。基因检测结果可以辅助进行颅缝早闭综合征的诊断，帮助判断患儿的预后，也可作为患儿父母及患儿本身遗传咨询的依据，对于患儿父母今后生育二胎及患儿生育后代均有参考意义。