三甲
付朝杰
副主任医师
枣庄市妇幼保健院
新生儿科
巴特综合征
145人已读
巴特综合征的致病机制
巴特综合征是一种常染色体隐性遗传病，由于离子通道Na-K-2Cl基因突变引起的临床综合征，发病率19/100万。
由于肾小管对氯化钠重吸收障碍，从而导致低血容量，继发醛固酮分泌增多。
其临床特征为严重低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍。
明确诊断年龄跨度大，最小孕20周，最大50岁，常于儿童期起病，5岁前出现症状占半数以上。
本文为转载文章，如有侵权请联系作者删除。本文仅供健康科普使用，不能做为诊断、治疗的依据，请谨慎参阅
评论