马凡氏综合征临床表现

马凡氏综合征人群通常体型高而细长，手指、脚趾细长不匀称，且臂长超过身高。其他常见的特征包括面长而窄，牙齿拥挤，脊柱侧弯或驼背，漏斗胸，鸡胸等。

有些患者也可导致自发性气胸，硬脊膜扩张。硬脊膜扩张可引起背部，腹部，腿部或头部的疼痛。

此外，大多数具有马凡综合征的患者有一定程度的近视，或在成年或中期出现白内障，青光眼。马凡氏综合征的症状和体征在严重程度、发病时间和发病进展方面都有很大的差异。

马凡氏综合征患者均有心脏方面的问题，如二尖瓣脱垂、主动脉瓣反流等。这些问题会导致患者呼吸困难，易疲劳，心律不齐、心悸。

马凡氏综合征的两个主要特征：一是由于晶状体脱位引起的视力问题，单侧或双侧眼睛均可患病。

二是伴有先天性心血管畸形。主动脉变的薄而细长，这可能导致血管壁的隆起（动脉瘤）。主动脉的拉伸使主动脉瓣出现裂缝，这可能导致主动脉壁中层突然撕裂（主动脉夹层），主动脉瘤及主动脉夹层均可危及生命，凶险异常。