遗传咨询报告解读

直播时间：

2021年09月04日 10:00

主讲人：

姚如恩 医师 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 遗传分子诊断科

问题及答案：

问题：威廉姆斯综合症有什并发症，后期有什么好的干预，父母正常，其他小孩会有吗？正常小孩要做基因检测吗？

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问题：Xp22.31的重复，男孩和女孩的突变外显率风险一样吗？如果遗传自父母，异常率还有30％这么高吗

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问题：个子矮小需要基因检测吗？

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问题：huwe1 这个基因主要是影响智力吗

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问题：我们能联系到这个NFIB 的5岁的患者吗

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问题：huwe1突变，如果要二胎 要做哪些检查 直接做羊穿全基因组吗

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问题：姚医生，我想问一下，我们2q23.1重复，因为案例很少，是不是带你门诊看看，能给我们更好的建议？

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问题：讲一下威廉姆斯综合症是遗传还是突变。

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问题：我家这个huwe1基因突变 是孩子新发的，如果当时怀孕时候做羊穿 能查得出来吗

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问题：好的 下次去上海 带孩子和报告一起过去

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问题：大夫，刚才wolf那个基因问题。14个月14斤，生长发育迟缓严重。才知道牛奶过敏在换深度，影响寿命吗

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问题：有突变基因 都写着可能致病性不确定

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问题：医生您好快10周岁女孩子部分生长激素缺乏治疗除了打生长激素还有别的办法吗

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问题：我们那个ANK1突变是个新发现的，目前没有相关报道，是不是只要是这个染色体上的突变就一定致病？

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问题：另外，我们是在输血后11天做的基因检测，这个ANK1突变结果会有误判的可能吗？

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问题：四号染色体有片段2.61mb的缺失，85944-2698320位置。免疫力球蛋白iga低。需要用药吗

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问题：huwe1这个预后会怎样 我家现在临床很差，8个月了，啥都不会

问题：有病友群吗

问题：有huwe1基因突变的吗

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问题：Chr8 ank1

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问题：Xp22.31重复片段6440777-8135103，五个omim基因sts突变致病另四个重复致病吗

问题：Xp22.31重复片段6440777-8135103，五个omim基因sts缺失致病另四个重复致病吗

问题：Xp22.31的重复，男孩和女孩的突变外显率风险一样吗？如果是遗传自父母，异常率还有30％这么高吗？

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问题：你们那里查出来的NFIB 现在怎么样。我认识一个9号染色体缺失的，缺失的核心基因就是NFIB ，我们

问题：9号染色体14307285

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问题：你好医生，孩子8个月，轻中度听力损失。耳聋基因没查，如果要二胎需不需要做耳聋基因检测？三人都需要做么

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问题：位置:41555621 氨基酸变异nm020475:exon24:c.2576dupT:p.I859

问题：41555621

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问题：请问这是不是喂养困难

问题：姚医生，您好。我孩子是outd6b突变，之前向您咨询过。她是会吃奶，会吃米糊，奶量很少，米糊多

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问题：这个NFIB 有没有外显不全的报道

问题：NFIB ，9号染色体14307285，无义突变

问题：位置在14307285，无义突变

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问题：Xp22.31重复1.6mb，女孩。重复的片段提示临床意义不明，大排畸心超正常。将来异常的风险大吗？

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问题：好的，谢谢

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问题：移码插入，没报道过，没有脾大，位置是4155621 ,临床表现只有贫血，遗球其他的临床表现没有

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问题：发展，得长到什么时候

问题：神经纤维瘤初期色素沉积，全身都有，后颈部到腰部连成片，女孩，十五周岁了，该做些什么检查？现在色素还在

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问题：我周二要去儿中心，我们7月份做了额缝早闭的手术

问题：不会走，能站

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问题：姚医生你好，我们是2q23.1重复，现在孩子喂养特别困难，有没有好的方法，能把营养提升一下？

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问题：我怎么给你发报告

问题：13个月，说话能听懂

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问题：Ank1 新发突变 一定致病吗？

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问题：我们现在基本情况还不错

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问题：能说一下预后吗

问题：您了解NFIB 基因突变吗

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