在线遗传咨询，报告解读

直播时间：

2021年10月06日 09:58

主讲人：

姚如恩 医师 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 遗传分子诊断科

问题及答案：

问题：基因报告上，除了这个病的其他可报告变异是不是用关注了。父母皆为野生型，符合家系遗传共分离，什么意思

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问题：咨询： 1四号染色体缺失wolf his..综合症，和甲状腺低，好多一样的病症，用不用查一下甲功

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问题：全外显检测，3423KB缺失

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问题：nfib对智力影响不是很严重是吧，您见过那个患者有没有自闭的情况

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问题：这种一胎缺失的部分会导致什么问题，愈后效果如何呢？

问题：2.基因ABC的，母体杂合，变异评级，意义不明确，这个怀二胎有影响吗？

问题：3KB缺失，父母均为携带.

问题：1.12q15-q21.1区域chr12:69633398-73057023(hg19可能存在342

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问题：huwe1 的患者能否自理，有其他病例参考吗

问题：huwe1 基因突变，主要是影响智力是吗，我家语言 运动 精神发育 都好像没有发育

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问题：AR 杂合。可能致病有问题吗

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问题：你是说，上海儿童医院神经内科王志文吗？

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问题：家里人都崩溃了

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问题：你说的专家，我能在网上咨询到吗？

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问题：鲍南主任说不用管，那个脑沟稍深

问题：9月中旬ct复查说额颞部脑沟稍深

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问题：孩子在沈阳盛京医院治疗，北京我也去过神经内科，就说需要康复，没有其他办法，我想去上海不知道能不能治

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问题：我们现在14个月，认知还可以，说话都能听懂，但是语言和大运动不好

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问题：大人小孩基因血在你们院已经抽了，但是结果还没出来

问题：怀孕前查大人染色体正常，孕中做羊穿正常，小孩现在一岁半查出来有原发性肉碱缺乏症，是遗传还是什么？

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问题：医生您好：我有一个问题请帮忙回答 。杆菌二联活菌颗粒能不能跟银黄颗粒，头孢克肟颗粒一起服用？谢谢

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问题：你的号怎么挂？儿中心公众号没你的名字啊？

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问题：有x染色体隐性遗传问题

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问题：我也觉得不是基因，因为坐了一屁股蹲2个小时后不能站立，但是有感觉，小便不出

问题：孩子从生病到现在已经半年了，北京也去过，就是说要康复，现在我想找中医，不知道中医是否能有效果

问题：脊髓有水肿，始终不消

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问题：一胎唇腭裂，二胎脐膨出＋腰椎弯曲，两个染色体都正常。家系外显子结果还没有出，这是基因遗传病吗？

问题：下次备孕需要注意什么呀？

问题：家系外显子还没有出来。

问题：第一胎：唇腭裂，染色体正常。第二胎：脐膨出＋腰椎弯曲，染色体正常。

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问题：先心病遗传的可能性大么

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问题：能详细说说您见过的那个nfib突变的患者的情况吗？比如说智力，运动，语言

问题：能详细说说您见过的那个nfib突变患者的详细情况吗？比如智力，语言，运动

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问题：问下孩子基因检测有一个自发变异，现在可以打疫苗吗？

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问题：孕期多久之后才可以检测遗传问题呀

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问题：现在孩子就剩基因突变没查了

问题：孩子2周岁半，意外脊髓损伤，导致下肢活动受限，走路姿势差，脚后跟着地，肌电图显示神经源受损，左腿小腿

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