国际罕见病日义诊（渐冻症、重症肌无力等）

直播时间：

2022年02月28日 09:57

主讲人：

卢家红 主任医师 复旦大学附属华山医院 神经内科

问题及答案：

问题：抗体20点，能吃激素么？眼肌。

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问题：疑似腓骨肌萎缩症，单基因做的NEFL复核，结果只测到全外显子那一个疑似致病变异点

问题：结果母亲肌电图正常，单基因复核也还是只查到原来那个变异点，请问主任，现在能不能确定这个变异点的致病性

问题：结果有疑似致病变异点，来自母亲，孩子在乔凯主任那做了肌电图有异常，之后您建议母亲做肌电图加单基因复核

问题：2021年七月面诊主任，孩子从小走路不稳，一直当脑瘫在康复，之后准备生二胎，给孩子查了全外显子，

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问题：谢谢，SOD1可以要孩子吗

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问题：ck偏高10年，40岁年初无力咽喉僵硬呼吸困难，肌电肌源性损害特发炎肌病谱阴性，咋确诊，肌病好治吗

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问题：我肢带型2b，孩子4岁做基因检测携带，孩子谷草谷丙转氨酶丁酸脱氢酶肌酸激酶同工酶都高，肌酸激酶正常

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问题：卢医生，全身肉颤肉跳， 脚上肌萎缩，华山肌电图正常。请问怎么回事？

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问题：需要平常喝什么药，用不用输液

问题：医生手指头有点儿麻，做了核磁，以前有过脑梗，现在没有新发展，需要喝甲钴胺吗，喝多长时间啊

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问题：我全身型、每天2颗激素、3颗小明、2颗他克莫司，最两月左眼干、复视眼累需要加激素吗？谢谢！

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问题：SOD1，在生活上和饮食上有什么需要注意的，体重一直没有下降。下肢发病将近两年、35岁男性。

问题：SOD1确诊，他父亲是携带者。他基因突变。能不能要孩子

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问题：我现在吃8片激素，早晚2颗吗替，吃了两个半月，控制还是不太好！是激素量不够，还是吗替还没起效

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问题：每天身上不同位置肌肉跳动抽搐明显可见，包括手，手臂，腿，肩膀等，肌电图之前正常，会运动神经元病？什病

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问题：今年1月份强的松减到一天2粒，斯的明2019年一直是一天3粒，现在病情稳定，可以减量吗

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问题：我现在吃他克莫斯，两个半月了，激素吃，吃酒力他克莫司早晚各两粒，感觉症状控制的不是很好，应该怎么办？

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问题：卢主任，您好，我确诊为肯尼迪病，现脚麻，下肢无力，肌肉疼，已累及呼吸，吃艾地苯醌，甲钴胺等药几年无效

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问题：ck正常，肌电图正常能排除肌肉病么？

问题：请问医生这是什么情况？肌电图没异常，ck不高，平时没症状，就是运动不协调，好累

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问题：17年开始吃他克莫司、激素。目前激素是隔天2.5粒，他克莫司3毫克，他克莫司是否可减量？

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问题：小孩转氨酶心肌酶都高到120多，住院没有查出原因，就差基因个肝穿检查了，查出心肌酶高的时候突然不能蹲

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问题：肌营养不良有什么延缓的方法嘛

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问题：双侧颈总动脉粥样硬化并硬化是怎么回事

问题：重症肌无力合并胸腺瘤b2+B3从去年10月吃强的松3/0小明早晚各半粒嘌呤早晚各1粒嘌呤可以减吗

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问题：卢教授好！我想咨询一下CIDP已5年了，因激素减量太快造成每年复发。中医辅助治疗可行吗？

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问题：我全身型、21年4月确诊、现在各天吃3.5激素、每天三粒小明、每天3毫克他可莫司、最近有㖔咽困难、吃

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