儿科罕见病遗传咨询

直播时间：

2022年03月11日 09:28

主讲人：

姚如恩 医师 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 遗传分子诊断科

问题及答案：

问题：这个孩子已经不要了，以后还能不能要孩子

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问题：对，产前的，还能不能要孩子了？

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问题：小孩老是鼻炎反复，鼻渊肺卫不固怎么办

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问题：星期三上午的门诊是要在网上挂号吗？还是可以直接去？

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问题：SMPD4 chr2: 130910362 基因型:杂合 致病性分类：意义未明

问题：基因:SDHA chr5:235317 基因型:杂合 致病性分类：疑似致病

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问题：没有任何症状，就是QTC延长查的基因，QTC基因没问题，就是LAMA2有点问题

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问题：AlG2 染色体位置chr9：101980530—101980532是否致病？

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问题：错义突变，无义突变有什么区别？哪个更具严重性？

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问题：想问一下您，索托斯综合征1型的远期成长发育情况，可以追赶上后期可以正常上学吗，现在两岁半，语言迟缓

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问题：运动比同龄人落后，偏软

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问题：步态正常，肌酸激酶不高

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问题：LAMA2的变异位点是chr6：129766803（c.6275-9T＞C，-），麻烦看一下是否致病

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问题：父母两个杂和 遗传给孩子，想知道知否致病？

问题：ALG2 容易劳累

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问题：ALG2 染色体位置1 chr9：101980530—101980532

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问题：6个月大排畸时，头围比实际孕周小三周，透明隔缺损。无家族遗传病史。异常基因:SDHA，SMPD4

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问题：宝宝是三代试管，听力过的，目前宝宝70天，本着早预防早治疗的目的，需要再去做个全序列的基因检测是吗？

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问题：姚医生片段是这个：Chr2:140990724-150327393

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问题：姚医生，请问染色体位置是 chr9：101980530---101980532是否致病？

问题：姚大夫，请问怎么知道外显子水平的indel是否致病？

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问题：孩子TNN和LAMA2有变异，但临床意义未明，目前没症状，TNN遗传父亲LAMA2遗传母亲，会发病吗

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问题：对 但是爸爸也是隐形，听力有问题，戴助听器的

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问题：刚刚有事没有听到，请问以后孩子长大是否有影响?谢谢！麻烦了

问题：孩子评估是最轻型ERCc6基因突变，目前一直都在锻炼，想问下女孩长大后能结婚生子吗？下一代会有影响吗

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问题：请问姚医生：新生儿耳聋基因检测示：c.235del C杂合突变型，爸爸查基因GJB2上:c.253d

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问题：姚医生，区间是这个2q22.1-2q23.2

问题：怎么发你报告看看呢

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问题：beals综合征，7岁，目前智力低下，没有逻辑思维，有什么药物可以提高智力吗？

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问题：2q23.1重复，报告写着有癫痫的可能，目前1岁3个月还没有出现，是不是越长大越不会出现

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问题：我三十多年前两个弟弟生下来活了四个月就去世了，有一个弟弟长大成人，弟弟现在备孕，需要做个基因检测吗？

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问题：医生，我问一下，3岁半男娃每天晚上尿床，需要看吗

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问题：一胎脑白质病 基因检测没有检查出问题 二胎产前可以做什么特殊的检查吗

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问题：请问5岁孩子身上长了5块咖啡斑，有4块是生下来就有的，有必要做一下基因检测吗？

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问题：不同单位对测序结果的解读能力不同是指什么？有些问题分析不出来吗？

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