行医日记(2)——她得了排球女将海曼的病

那年收治过一特殊病例：患者女性，36岁，形体瘦长，先天性高度近视，主诉“胸闷气促1周”入住，体检心脏主动脉瓣区可闻及较明显舒张期杂音，进一步行心超检查见升主动脉根部瘤样扩张、主动脉瓣关闭不全，疑似Marfan,s syndrome，进一步请上级医院专家会诊，诊断Marfan,s syndrome无疑，给予相应抗心衰治疗后患者症状缓解出院。后来患者又因心衰发作多次入住我科，后来我们去她家上门调查，发现她的一个11岁儿子患有类似症状：形体瘦长、高度近视、心脏杂音，免费给他作心超检查后发现主动脉瓣相同的病变，不同的是她11岁的儿子没有心衰症状发作。再后来，母子俩相继猝死，好象一个还是那年的除夕夜走的，这位患病的母亲还有一个女儿，目前健康地成长着。

Marfan,s syndrome（马凡综合症）是一种先天性遗传性结缔组织病，通常累及骨、关节、眼和心脏、血管，典型者四肢细长、韧带和关节过伸、晶体脱位和升主动脉呈梭形瘤样扩张，常伴二尖瓣脱垂，主动脉瘤破裂可直接导致患者死亡。当年美国著名排球运动员海曼就是死于此症，目前无有效治疗该疾患的办法。