遗传性血管性水肿和过敏有关吗？

有一群人常常被身体某些部位毫无征兆的肿胀影响正常生活，因突然的喉头水肿被命运扼住喉咙，因担心下一次发作而焦虑难安。还有很多患者因诊疗水平的不足，辗转多家医院却久久找不到病因，甚至被误诊、误治。这就是今天要讲的罕见病——遗传性血管性水肿。

由于对疾病的认知不足，遗传血管性水肿也常被误诊为过敏引起的水肿。但和过敏因素导致的水肿不同，抗过敏药物（例如糖皮质激素、抗组胺药物、肾上腺素）对这些患者的治疗效果并不好。

有朋友可能会问：我经常感觉小腿、脚踝部位水肿，尤其是在晚上，或者久坐之后。早上起床眼睑也有浮肿。这是不是血管性水肿呢？首先声明，普通正常人也会发生生理性水肿。在长时间保持同一个体位后，某些部位会因为静脉回流不畅变得浮肿。这种水肿往往是凹陷性的（用手指按压后可有凹陷），并且短期内可自动恢复正常。

血管性水肿是病理性水肿，是由于血管渗透性增大，体液从血管漏出到组织间隙，导致组织肿胀的一种临床综合征，可由不同病因引起，如过敏、自身免疫病、血液系统恶性肿瘤、服用某些高血压药物等。而遗传性血管性水肿则是因为基因突变，导致相应的蛋白异常，从而引起体内缓激肽水平增高、血管渗透性增强，最终导致水肿发生，同时此病有家族遗传性。

HAE患者的临床表现多种多样，各不相同，但均以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征。水肿可发生在身体任何部位，以四肢、颜面部、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜较为常见。这种疾病的水肿分布往往不对称；一般的水肿用手指按压后可以形成一个凹陷，而这种水肿不会形成凹陷；水肿部位不痒，反而可能有疼痛感；也不伴有皮肤荨麻疹。

若水肿出现在喉部粘膜，可出现喉头水肿，这是最危急的症状，水肿会迅速进展，导致呼吸困难或窒息，如抢救不及时可因窒息死亡，致死率为11%-40%，是此病导致死亡的主要原因。

若水肿发生在胃肠道黏膜，表现为剧烈腹痛，一些患者因腹痛反复发作，误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等急腹症，多次行腹部探查手术。

所以早期识别遗传血管性水肿能尽早干预，降低病死率。目前国内用于预防和治疗遗传血管性水肿急性发作的药物已经上市，可将发作频率和严重程度降到最低，使患者尽量过上正常的生活。