易栓症系列案例-ATIII缺乏

XUE顺利分娩了，她第一时间给我留言，提醒我给她写故事，我满口答应。因为她属于我们妇产科比较罕见的案例，我是一定要分享给大家的。

XUE不是多次胎停，只有一次胎停，按照指南、按照常规，一次胎停的患者我们不推荐进行任何孕前的病因筛查和干预，鼓励放松心情再次备孕，孕后加强随访就行。但是通过询问病史，我觉得她来就诊我们生殖免疫科是绝对正确和明智的选择，因为她在胎停清宫时发现下肢静脉血栓，30岁年纪轻轻的她就发生血栓，她母亲也有血栓史，应该不是那么简单！

果然，通过血液检查，我发现她的 ATIII活性比正常人要低很多，为避免外因干扰，我反复确认她就是ATIII活性低下：50%、61%、47.9%，而正常人ATIII活性应该是75%-125%，结果到底是表象还是有根源性的问题存在呢？

通过进一步的基因检测，血液科专家认为：SERPINC1基因（抗凝血酶）的第2号外显子发生p.Cys127Tyr杂合突变，该突变可能导致抗凝血酶缺陷，为易栓症的危险因素之一。ATIII缺乏症在人群中的发病率约为 0.02%~0.2%，血栓史患者中发生率约为 1%-2%。

ATIII缺乏症患者多数为基因杂合突变所致，纯合子几乎都在胚胎发育阶段死亡，或出生时即可发病，常表现为多部位的、反复的发生动、静脉血栓栓塞，存活率较低，需要长期使用抗凝药物治疗。杂合型突变者常在青少年期发生血栓风险，在手术、长期制动等诱因的作用下，发病年龄可提前至儿童期。妊娠也是AIII缺乏症患者血栓发生诱因之一。所以，ATⅢ缺乏症患者在妊娠期及产后血栓的发生风险会进一步升高。

那么该如何预防血栓呢？目前血液科采用AT浓缩剂和肝素治疗可以减少血栓风险，所以针对ATIII缺乏者妊娠期给与ATIII浓缩剂和低分子肝素。国外已有商品ATⅢ浓缩剂，国内利用血浆输注作为ATIII浓缩剂的替代治疗。

XUE整个妊娠期一直接受每周二次的血浆输注，同时进行抗凝治疗，孕37周剖宫产，顺利分娩健康女婴3050g，孕期和产后抗凝过程中无血栓和出血发生。

综上，给出大家建议：

1. 一次自然流产史，不常规要求进行流产病因筛查，但有家族性疾病史，可以结合病史针对性检查。

2. 易栓症治疗不只是简单用上肝素和阿司匹林，一定需要专科医生制定合理抗凝方案。