Bockenheimer综合征（弥漫性静脉畸形）诊断与管理

上肢弥漫性静脉畸形

上肢及同侧胸壁弥漫性静脉畸形

Bockenheimer于1907年首次报道1例52岁患者出现上肢广泛、弥漫性、浸润性生长的静脉畸形（真性弥漫性静脉扩张），出现疼痛、溃疡、出血、关节挛缩、凝血功能异常（LIC）、感觉异常，左上肢肥大，严重影响生活质量，最终因截肢术后并发症死亡，因此上肢及同侧胸壁弥漫性静脉畸形被称为Bockenheimer综合征

1.累及上肢及同侧胸壁低流速的静脉畸形，呈进行性、弥漫性、浸润性生长，累及全层组织（甚至骨骼）

2.发病多见于出生或出生后不久，女性偏多，青春期、怀孕期、服用避孕药症状明显加重

3.早期表现为肿胀、疼痛、皮肤颜色改变（蓝色/青色），后期可能出现静脉血栓、浅表性静脉炎、肢体肿大、神经痛、骨骼发育不良（骨骺受累）、关节僵硬、功能障碍、病理性骨折

4.血栓形成、静脉石，凝血功能异常（LIC），少部分有肺栓塞风险

5.X线、超声、MRI可见：静脉石、骨皮质变薄、骨量减低、病理性骨折、流空信号、静脉扩张。

诊断标准

Bockenheimer综合征需与K-T综合征、P-W综合征、GSD、KHE、血管内皮瘤相鉴别

鉴别诊断

1.治疗原则:多学科、多途径治疗，达到改善症状、延缓进展、改善生活质量

2.长期穿戴压力衣、低剂量阿司匹林、抗凝药、滤器（凝血功能异常）

3.硬化治疗（症状区域、配合手术），减少重要解剖区域使用无水乙醇

4.手术切除（神经损伤、腔隙受压、侵犯关节、解剖明确、硬化相关并发症）

5.靶向药物西罗莫司（组织活检、基因检测）

治疗原则

硬化治疗前后对比

1. Bockenheimer P. Uber die genuine diffuse Phlebektasie der oberen Extremitat. Von Rindfleisch Festschrift 1907;38:311–338.

2. Kubiena HF, Liang MG, Mulliken JB. Genuine diffuse phlebectasia of Bockenheimer: Dissection of an eponym. Pediatr Dermatol. 2006;23:294–297

3.Diffuse Venous Malformations of the Upper Extremity (Bockenheimer Disease): Diagnosis and Management