谈谈脊髓小脑性共济失调（SCA）的治疗

2022年09月01日 · 来自专栏遗传病知识

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转自：顾大夫视频号

-如何治疗是患者最常问起的问题，也是罕见病领域最具有挑战性的问题。SCA是遗传性共济失调中最常见的一大类疾病，遗传模式是常染色体显性遗传，大多数患者具有明确的家族史，其中有几种类型的致病基因突变为动态突变，这些疾病可能出现遗传早现，后代发病年龄提前，包括SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17，DRPLA也被归于这类疾病。SCA3是最常见的脊髓小脑性共济失调疾病，我们中心这些年接诊的SCA3家系接近1000个。这里主要谈谈SCA3的治疗。