阴茎短小，为何要做内分泌检查和基因检测？

今日份患者提问：

我儿子现在14岁，阴茎看起来比同龄儿明显短小，睾丸位置是正常的，但睾丸比较小。医生让我儿子做个内分泌检查和基因检测，为什么要做这些检查呢？

中山一院男科研究生导师万子博士回答：

遗传导致的睾丸雄激素分泌功能不足，以及对雄激素不敏感，是小阴茎形成的主因。因此，小阴茎患者是有必要行内分泌检查和基因检测的。

您小孩已经到了青春期，阴茎短小，睾丸也比较小，有明显发育不正常的表现，是有必要做内分泌检查和基因检测的。

睾丸内分泌检查，除了常规检测睾酮、促性激素激素、黄体生成素、雌激素、泌乳素外，还需检测抗苗勒氏管管激素和抑制素B (反应睾丸支持细胞的功能)。对于雄激素合成异常的患者，还需检测雄烯二酮、硫酸脱氢表雄酮、羟孕酮、孕稀醇酮等雄激素中间代谢产物的水平，这些检测可提示可能的遗传病因。睾酮水平正常但阴茎发育差的患者应检测双氢睾酮水平。

小阴茎的基因检测可重点检测与阴茎发育相关的基因，比如雄激素受体、5α还原酶、黄体生成素受体等，此法更经济，但漏诊率稍高。全外显子及全基因组检测全面检测可能的基因异常，诊断率更高。

通过遗传内分泌的检测，可寻找导致小阴茎的病因，针对病因进行治疗更加有效。此外，遗传内分泌检测可以初步判断预后。如果排除了遗传内分泌异常，一般阴茎发育多数可以正常，也给患者一个心安，减少“小阴茎”诊断带来的焦虑。

有进一步咨询需求的朋友可点击我头像了解万博士进行图文咨询或电话咨询。

也可以在我院官方app“掌上中山一院”平台右上角“在线问诊”，搜索“万子”进行咨询。

感谢大家关注！