多囊肝和肝多发囊肿是一回事么?聊聊一种肝脏遗传性疾病─多囊肝

在门诊会碰到很多朋友拿着B超检查报告来咨询肝囊肿的问题。之前科普过，肝囊肿是肝上的“水泡”，是良性的，一般来说进展缓慢，大部分情况不需要处理。

“李大夫，我知道单个肝囊肿不碍事，但是多个肝囊肿是不是就代表病情严重了？”

“严不严重主要看肝囊肿生长的快不快以及有无造成相关并发症，一般来说单纯的肝多发囊肿生长都很缓慢，但是如果是遗传相关的多囊肝的话则需要引起重视，因为这种情况下有可能最终需要肝移植”

“什么，需要肝移植！？”

是的，前一阵就经治了一位多囊肝患者。患者是一名40多岁的年轻女士， 7年前发现肝多发囊肿，当时没有任何症状，随着时间进展，肝上的囊肿逐步增大，患者出现了腹胀、喘憋等囊肿压迫症状，继而出现黄疸、腹水等肝功能衰竭症状，最终患者成功接受了肝移植手术。今天我们就聊聊与肝多发囊肿不一样的疾病─多囊肝。

1. 什么是多囊肝？

首先，多囊肝（polycystic liver disease，PLD）与单纯性肝多发囊肿不同。多囊肝是一种罕见的遗传性疾病，多见于女性，一般肝囊肿数量大20个。患者可以表现为孤立性多囊肝，即患者只有肝脏是多发囊肿；另一种情况是合并多囊肾，即患者同时有肾多发囊肿，这种情况还可以分为常染色体显性多囊肾和常染色体隐性多囊肾两种，后一种类型比较少见，多见于儿童。文中开头的那个女患者经追问家族史，自述家里的母亲和哥哥都有多囊肝，应该属于常染色体显性多囊肾这种类型，这种类型在人群中的患病率为1/1000 ～1/400。PLD与多个基因的突变相关，目前已经发现了9个与PLD相关的基因，最常见的基因突变是PKD1，PKD1基因定位于染色体16p13.3位点，80%~85%的患者与它有关。

而单纯性多发肝囊肿发病率较PLD高，患者没有家族史，男女发病率相近，一般不伴有多囊肾。

2. 多囊肝有哪些危害？

大多数 PLD 患者无症状，但随着囊肿数量及体积的不断增大，可造成以下危害：

①压迫周围器官从而导致腹胀、喘憋、腹痛等症状。

②囊肿长期持续压迫肝组织，可造成肝硬化和门静脉高压症，甚至肝功能衰竭（文中开头提到的那位女士就是这样的发展病程）。

③囊肿继发破裂、感染、出血等

④因多囊肝的患者多合并多囊肾，因此PLD患者可同时伴有肾功能损害

3、多囊肝如何治疗？

没有症状的PLD患者一般不需要治疗，对于有症状的患者，治疗的目标是缓解症状和改善生活质量。目前对于PLD的治疗主要分为药物治疗与外科治疗。在药物治疗方案中，生长抑素类似物例如奥曲肽，可抑制囊液分泌和胆管细胞增生，从而抑制肝囊肿的生长，熊去氧胆酸也具有潜在治疗作用。对于有临床症状和并发症的PLD患者可选择包括囊肿穿刺抽液、硬化治疗、囊肿开窗去顶术、肝切除术、肝移植等外科治疗方法，其中肝移植是唯一可以根治PLD的治疗方法。

因为PLD是个基因相关的遗传病，对此类疾病的基因编辑治疗也在积极的探索中。

因此，对于多囊肝和单纯性肝多发囊肿我们应该予以鉴别，认识到各自的发病规律，精准施治是关键。